特纳综合征,又称“先天性卵巢发育不全”,是一种由X染色体完全或部分缺失或结构异常引起的性染色体疾病。很多人可能没听说过,但对于患有这种疾病的女性来说,这给她们带来了生育问题。试管婴儿技术的普及给了他们希望,那么特纳综合征能做试管婴儿吗?看看专家的回答。
什么是特纳综合征?
先天性卵巢发育不全,又称特纳综合征和特纳综合征,是由全部或部分体细胞中X染色体完全或部分缺失或结构变化引起的。
它是人类常见的染色体异常疾病之一,只影响女性。发病率约为新生儿的10.7/10000或生孩子的22.2/100000,约占胚胎死亡的6.5%。
先天性卵巢发育不全的主要临床表现为女性表型、身材矮小、青春期乳房发育不良、内外生殖器幼稚、不同相关身体异常(如肘外翻)。
特纳综合征对怀孕的影响
大多数特纳综合征女性都有性腺功能不全。约2%的特纳综合征女性成年后可能有正常生育的机会。
正常女性有2条X染色体,但特纳综合征女性有1条X染色体问题。一种是临床上最常见的X染色体缺失(即核型45,X,这些女性体内的细胞只含有一个X染色体,约占50%)。另外一种属于嵌合型,这意味着人体内的某些细胞是X染色体缺失,而另一部分是正常的。此外,部分X染色体数量正常,但结构发生了变化。由于染色体病变的程度不同,发生第二性征不发育和不孕症的表现也有所不同。
据统计,约20-30%的女性可以像正常同龄人一样年轻,2%可以月经,1.8-7.6%可以自然分娩,但只有30-40%的人可以生下健康的婴儿。因此,只有少数特纳综合征妇女能够正常分娩。大多数特纳综合征妇女不能正常分娩。
特纳综合征能试管吗?
特纳综合征不能正常生育的成年妇女,目前可以通过提卵试管婴儿技术来获得做母亲的机会。
由于这种特纳综合征妇女由于性染色体异常,卵巢不能正常生长发育,呈条状纤维组织,卵巢无原始卵泡,不会形成卵子,只能使用他人提供的卵子(借)卵试管受精技术来帮助怀孕。
值得注意的是,特纳综合征妇女需要移植到体内发育。但特纳综合征常伴有卵巢早衰和子宫小。即使是卵试管婴儿,成功率也远低于正常女性试管婴儿。怀孕期间,这类女性患并发症的概率较高,并伴有心血管疾病的致命风险。建议在准备怀孕前进行详细的体检,特别是心血管系统的评估。在怀孕期间进行严格的随访和监测。
因此,特纳综合征女性在选择做卵试管婴儿的同时,也要注意调理自己的身体。
结论:特纳综合征是一种由先天性染色体异常引起的疾病,只发生在妇女身上。患有特纳综合征的妇女可能不幸,但医学的发展仍然给这些妇女带来了生育的希望。通过试管受精技术,他们也有机会成为真正的母亲,有自己的孩子。
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