作为遗传物质的载体,人体的23条染色体上都载有大量的基因,这些基因储存着个体的种族、血型、孕育、生长等遗传信息,支持着生命的基本构造和性能,影响着个体的生老病死。
一旦人体中任何一条染色体发生异常,必然会对个体造成影响。
临床上,染色体异常有三种表现方式:一是染色体结构异常(包括染色体缺失、重复、倒位、易位);二是染色体数目异常(包括整倍体和非整倍体,比如21三体综合症);三是染色体上携带的基因发生突变。
这些异常表现会给人体带来不同程度的影响,大致可分为三种:
1.自然流产:当夫妻一方或双方染色体结构和数目异常时,可能造成孕妇自然流产。临床数据显示,染色体异常占全部自然流产原因的60%。
2.出生缺陷:当夫妻一方或双方染色体异常时,可能会将致病基因遗传给胎儿,从而导致胎儿畸形。部分染色体异常的胎儿,出生后可能会出现生长发育迟缓、智力低下和特征性异常体征等,还有些会表现出青春期后性征和生育能力异常的特点。
3.携带者:当夫妻一方或双方染色体异常时,可能会将致病基因遗传给胎儿,但胎儿不发病,这种称之为携带者。通常携带者外形上与正常人无异,但他们婚后会有较高的流产、死胎率和新生儿死亡率,并可能生育各种畸形儿。
由此可见,染色体出现异常对自身以及后代的影响是非常大的。
就目前的医学技术来说,出现染色体异常问题是没有办法治愈的。因此,当夫妻一方或双方确诊有染色体异常问题时,一般不建议自然受孕。
虽然染色体异常遗传几率属于概率性的,不一定会遗传给下一代。但作为父母,我们得为孩子的未来负责,因此千万不要有侥幸心理。
对于有生育计划的染色体异常夫妻,建议做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿基因检测技术可以对胚胎23对染色体进行诊断筛查,通过筛查后选择健康胚胎进行移植,可以有效避免因胚胎染色体异常导致的反复流产、生化、胎停、以及胎儿畸形等情况的出现。当然,第三代试管婴儿也并非“全能”的。人类目前已发现的遗传疾病有4000多种,而三代试管婴儿技术只能筛查其中的100多种,所以产检同样很重要。
产检就好比一道“生育保险”,也是优生优育的最后一道防线。通过产检,医生可以及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况,保障母亲和胎儿的健康和安全。
通常,孕期产检次数大概在7-11次,具体次数需根据每个孕妇的身体情况而定。
生育一个健康聪明的宝宝,是每一位父母最大的希望。对染色体异常夫妻而言,第三代试管婴儿+产前检查就是你生育健康宝宝的重要保障。
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