我知道避免第三代试管婴儿PGD和PGS基因检测分工不同,所以很多人对基因组的理解不是特别系统,那么基因组的突变是什么呢?
基因组DNA分子的突然和遗传变异(genemutation)。从分子水平来看,基因突变是指碱基对组成或排列顺序在结构上的变化。虽然基因非常稳定,可以在细胞分裂时准确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定条件下,基因也可以突然从原来的存在形式转变为另一种新的存在形式,即一种新的基因突然出现在一个位点,而不是原始基因。这种基因被称为突变基因。因此,在后代的表现中,祖先从未有过的新特征突然出现。
一基因内部可以遗传的结构的变化。也被称为点突变,通常会引起一定的表面变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变特别指向突变。事实上,畸变和点突变之间的界限并不清楚,尤其是细微的畸变。野生基因通过突变成突变基因。“突变”一词既指突变基因,也指具有这种突变基因的个体。
基因突变可发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制期,即细胞分裂期,包括有丝分裂期和减数分裂期;基因突变与脱氧核糖核酸复制、DNA损伤修复、癌变和衰老有关,基因突变也是生物进化的重要因素之一,因此基因突变具有广泛的生物意义。移植前进行PGD和PGS基因检测,使植入的胚胎更健康,从而改善优生优育。
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