美国试管婴儿基因筛查诊断技术是第三代试管婴儿的核心，包括PGS和PGD技术。PGS技术是一种基因筛查技术，全称为胚胎移植前遗传筛查，是指胚胎移植前染色体数量和结构的异常检测，分析胚胎是否有遗传物质异常；PGD技术是一种基因诊断技术，全称为胎儿移植前基因诊断，是胚胎移植前基因突破点的检测，诊断胚胎是否携带隐性遗传病基因(或携带可能导致特定精子的基因突变)，以防止遗传病下降。
了解PGS(囊胚植入前遗传学筛查)
美国试管婴儿生命专家指出，美国PGS技术已经通过了FISH技术→ACGH技术→NGS技术三代的发展演变：
①FISH技术：只能筛选第一33项、18、21、X、Y这五对染色体在美国已基本淘汰，中泰仍在使用；②ACGH技术：全面筛选23对染色体的数量和结构，广泛应用于美国试管周期；③NGS技术是新一代基因测序技术，在筛选所有染色体的基础上，精度更高。
采用PGS技术，主要检查胚胎染色体是否正常、完整，以解决染色体异常引起的生育问题。众所周知，染色体是遗传物质的载体。正常人体有23对染色体，结构和数量相对恒定，主导着人体相关器官的分化和发育、身体形态的平衡和功能的发挥。但如果生殖细胞在减数分裂过程中缺失、异位、重复或倒置，胚胎会出现染色体异常，导致染色体基因或基因群增减或位移，影响许多基因的表达和作用，然后导致胎儿停止、流产或新生儿畸形，唐婴儿就是一个典型的例子。
了解PGD(囊胚植入前遗传学诊断)
通过PGD技术，主要检查胚胎的基因突破点，确定是否携带遗传疾病基因，避免遗传疾病对胎儿的不利影响，确保先天性基因疾病患者或携带隐性基因疾病基因的父母能够生下健康的婴儿。
你知道，对于贫困夫妇、血友病患者和脊髓肌萎缩患者，在下一代自然出生时，很有可能将致病基因遗传给后代，这也是这些常见遗传疾病并发率如此之高的根源。
因此，美国试管婴儿生命专家指出，胚胎移植前进行基因筛查诊断是非常重要的。
美国试管流程：IVF专家将受精卵培养到第五天形成囊胚后，将从每个囊胚中提取4~8个细胞的活组织进行基因筛查、诊断和测试。首先，将提取的囊胚细胞制成切片，然后利用PGS技术对囊胚细胞切片的23对染色体进行全面筛查，比较分析是否存在染色体畸变；如果客人有不良生育史或夫妻双方在早期抽血检测隐性基因，发现双方都携带某种遗传疾病，如β地面贫困，生殖专家会检测这个基因突破点的每个囊胚，完成上述操作。专家会根据客人的生育意愿，从PGS/PGD全基因筛查诊断的健康囊胚中选择匹配的移植，既能保证良好的妊娠和优生学，又能实现你生孩子的愿望。
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