在做试管婴儿之前,程和新生通常会问客户一些关于家庭遗传的问题。当试管婴儿医院的医生面对面咨询时,试管婴儿医生也会详细询问。只要有家族遗传疾病或个人异常情况,试管婴儿医生就会给出一些医学建议,以避免这些问题。为什么要这样做?让我们来看看这样一个现象:
在过去的30年里,新生儿的出生缺陷问题越来越突出。在当今如此发达的医疗技术中,你觉得有点难以置信吗?在每个缺陷的背后,都将是一种不幸!
为何会出现这种情况?原因是什么?
环境因素、妊娠不良接触史等因素都会导致畸形。如果父母的遗传材料有缺陷,遗传疾病可能发生在孩子出生或发育过程中。数据显示,我国新婚夫妇的婚前检查率不到2.7%,有些地方甚至直接归零。未参加婚前检查和孕前检查是缺陷高峰期的重要原因之一!
有些患者没有明显的家族史,或者常规染色体检查没有发现任何问题,也可能有出生缺陷。积极进行自我检查和必要的遗传咨询是预防出生缺陷的有效措施。
什么是基因遗传咨询?
基因遗传咨询是由专业人员或医生回答家庭遗传疾病的原因、遗传方法、诊断、预后、复发概率、预防和治疗,并提出婚姻和生育建议。
谁需要基因遗传咨询?
一、本人或家庭成员患有某些遗传疾病或先天畸形;
二、有遗传性疾病或先天性畸形儿童的父母;
从基因咨询中了解是否适合再生,儿童再生的可能性有多大,是否有治疗或避免措施。有些先天性异常不是遗传性的,而是父母卵子或精子形成过程中的随机性,环境因素不容忽视。这些患者也应寻求遗传咨询的帮助。
三、不明原因反复流产,夫妻双方死亡。
4、在婚后多年不孕的夫妇中,一些不孕是由遗传因素引起的,这对生育有很大的指导意义。例如,克氏征的染色体组成是47,XXY。该病表现为严重的弱精子症甚至无精子症,夫妻可考虑使用三代试管婴儿或供体精子进行人工受精等辅助生殖方法。
5.性器官发育异常的孩子和原发闭经的女性缺乏X染色体特纳氏综合征(TurnerSyndrome),又称X单体综合征或性腺发育不全综合征。要注意这类疾病,早发现,早治疗,疗效好。
6、在确定儿童生病原因时,有些可以治疗,有些不能治疗,但可以通过分析再生后复发的风险或产前诊断来进行。
七、常规检查或普通遗传疾病筛查发现异常体平衡易位或倒位是常见的染色体异常携带者,新生儿筛查也会发现一些遗传代谢疾病,需要遗传咨询。
8、35岁以上的老年孕妇,以及长期暴露在不良环境因素下的婚龄和育龄青年,在配子形成过程中分离错误的概率会增加,染色体异常儿童(如21三体儿童)的风险也会增加。
九、怀孕期间接触不良环境因素、病毒感染、药物治疗不当、孕妇患有某些慢性疾病、许多导致胎儿畸形的环境因素,包括环境污染、辐射、服用或接触化学品或病毒感染等物理、化学和生物因素。
10、《婚姻法》明确规定,近亲婚姻是禁止的,医学上认为不应该结婚的人也是禁止的,这对减少遗传和先天性缺陷的儿童非常重要。
随着科学的发展,虽然我们可以解决许多临床问题,但仍有更多的人需要解决,包括未知的出生缺陷。目前的检查或筛查只能尽可能预防已知的出生缺陷,但并非全部。一些难以控制和未知的因素使我们无法100%避免出生缺陷。
然而,可以肯定的是,在问题出现之前尽可能避免这些问题是一个切实可行的、非常重要的选择。因此,在我们成为试管婴儿之前,为什么我们成和新生和试管婴儿医院的试管婴儿医生在试管婴儿过程之前应该做一个详细的询问,这是一种处于萌芽状态的表现,为了确保健康婴儿的出生,我们在做试管婴儿之前必须注意遗传疾病的筛查。
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