美国试管婴儿技术能避免特纳氏综合征吗？纳入医保了吗？

随着辅助生殖技术的不断发展，体外受精已成为许多不孕症患者的福音。在体外受精技术中，第三代体外受精技术为避免许多遗传疾病提供了可能性。特纳氏综合征(TurnerSyndrome)这是一种常见的染色体异常疾病，那么，美国的试管婴儿技术能避免特纳氏综合征吗？

特纳氏综合征的原因

（1）染色体异常：特纳氏综合征患者通常只有一种性染色体，即XO型，而正常女性有两种X染色体。这将导致卵巢发育不良、内分泌紊乱，影响胚胎和生殖系统的发育、严重的生殖障碍和生理异常。

(2)卵巢发育不良:特纳氏综合征患者卵巢组织发育不同程度，导致雌激素等激素水平低下，进一步影响乳房发育不良、无月经、不孕等女性第二性征的发育。

(3)化学因素:人们在日常生活中接触各种化学物质，有的是天然产物，有的是合成的。它们通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，这些化学物质、毒物和抗代谢物会导致染色体畸变。

(4)卵巢自身免疫性疾病:有些人可能患有卵巢自身免疫性疾病，导致免疫细胞攻击卵巢组织，导致卵巢功能障碍。

特纳氏综合征对后代有什么危害？

1、生长发育障碍：特纳氏综合征患者从出生开始就可能表现出生长缓慢，尤其是在儿童和青春期。这种生长缓慢导致成年后身高普遍低于平均水平，通常不超过150厘米。

2、性发育不全：由于卵巢功能低下或缺乏，严重影响患者的第二性征发育，包括乳房发育不良、月经缺乏（原发性闭经）和不孕症。卵巢通常被纤维组织所取代，不能正常产生卵子，这使得患者不能以自然的方式怀孕。

3、心血管问题：特纳氏综合征患者患心脏病的风险较高，特别是主动脉狭窄和瓣膜病变。这些心脏问题可能会导致心脏功能损伤，严重时可能需要手术治疗。定期的心脏监测和评估对预防和管理心脏并发症至关重要，以确保患者的长期健康。

4、骨骼问题：特纳氏综合征患者可能有肘外翻、短掌骨、指趾弯曲等多种骨骼异常。这些骨骼问题可能会影响患者的运动能力和外观，严重时可能需要手术或其他治疗方法来纠正。

5、内分泌异常：除卵巢功能低下外，患者还可能出现甲状腺功能异常、糖尿病等内分泌问题。这些内分泌异常需要通过药物治疗和定期监测来管理，以维持患者的正常生理功能。

6、认知和行为问题：特纳氏综合征患者在学习、记忆、注意力和空间认知方面可能存在困难。这些认知问题可能需要特殊的教育资源和心理支持来帮助患者适应学校和工作环境。

7、生育问题：大多数特纳氏综合征患者不能自然怀孕，即使在成功怀孕的情况下，患者也面临着较高的流产风险和生育并发症，需要在专业医疗团队的密切监测下进行分娩。

美国第三代试管婴儿技术给后代一个更健康的未来

第三代试管婴儿技术包括PGS和PGD。在PGS技术中，美国HRC生殖中心采用全新的NGS全基因测序技术，具有通量大、时间短、精度高、信息量丰富等优点。染色体异常的胚胎可以通过检测23对染色体的结构和数量来排除。该技术适用于所有进行试管婴儿的人，可有效避免胚胎染色体畸变引起的植入失败和反复流产，提高妊娠率。

PGD是对特定基因片段的检测和诊断。目前，美国HRC生殖中心使用该技术可检测到近300种遗传疾病，成功率为89.8%，可预防地中海贫血、唐氏综合征、红绿色盲症、乙型肝炎等多种家族遗传疾病。通过检测，试管专家清除不健康胚胎，全面保障后代健康。

筛查诊断完成后，HRC试管专家将在适当的时间将健康胚胎移植回母亲身上。通常，当子宫内膜厚度适中、血流丰富、激素水平稳定、宫腔环境良好时，专家会将囊胚植入母亲子宫的特定位置。然后，胚胎将经历植入、怀孕和分娩，然后生下健康的婴儿。该技术的成功应用给许多家庭带来了生下健康婴儿的希望和快乐。