很多客户担心在泰国做第三代试管婴儿染色体筛查时,抽取一个细胞来检查会不会伤害到胚胎?会不会影响胚胎的发育?
我们合作的多家医院,做三代试管总共有四种技术。
第一种是中文名称是荧光原位杂交,英文名称是FISH技术。
检查的是5对染色体,分别是13对.18对,21对.X和Y(性染色体,宝宝就是X+Y.宝宝就是X+X)。FISH技术是利用人工检测的,(人工检测会有一定的误差,不过比例是非常小的),FISH技术是在培养到第三天的胚胎抽取一个细胞进行检测,一般第三天的胚胎分裂的细胞是6-8个之间,这个时候是有一定的伤害。
FISH技术可以排除以下疾病:
1、爱德华综合症。
2、尼曼匹克病
3、唐氏综合症
4、杜氏肌营养不良症
5、特纳氏综合征
6、脆性X综合症
7、急性髓系白血病
第二种中文名称是比较基因组杂交微陈列,英文名称是A—CGH。
这个技术是把人体所以的23对染色体都筛查,对胚胎无损的,可以排除的疾病近百种
第三种中文名称是单核苷酸多态性微阵列,英文名称是SNP。
这个技术和ACGH技术基本是差不多。全电脑检测。可以排除的疾病近百种
第四种,中文名称新一代测序技术,英文名称是A-NGS。
这个技术是是美国引进较先进的技术,在泰国仅此两三家医院才有的。全电脑分析,可以排除的疾病近百种
下面介绍下做23对染色体可以排除的先天性以及遗传性疾病:
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病
35、血友病
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
上面较后三种技术是检测人体所有的染色体都筛查,总共有23对,具体操作方法如下:
先将胚胎培养为5天的囊胚。第五天的囊胚已经发育有几百个细胞,并且,囊胚分为内层和外层,内层发育为胎儿今后的内脏,外层发育为胎儿今后的皮肤毛发。23对染色体筛查是取5天囊胚外层的一个胚胎做PGD,所以对胚胎可以说是无损的。而有些种类的PGD,是检查3天的胚胎,那时候的胚胎本身细胞并没有很多,并且胚胎的结构尚未发育成内外分明的层次,因此3天胚胎的PGD的确可能会造成部分的胚胎损伤。
做后面三种技术的话需要胚胎的全部染色体都检测。因此工作量较大,需要不少的时间。大概是10-15天,加上囊胚培养需要5天,总的时间是需要20天左右,那个时候就错过了移植鲜胚的时间,只有做FISH技术才有移植鲜胚的机会.
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