什么是PGS？
PGS(preimplantationgeneticdiagnosis)即植入前遗传学筛查。是利用基因芯片的技术对体外受精的胚胎在囊胚期抽取4-6个细胞，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选整倍体胚胎植入子宫，助于提高胚胎活产率，减少流产率。
为什么要做PGS？
健康胚胎是成功妊娠的关键。而通过体外受精方法获得的胚胎有左右存在染色体异常，且孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。胚胎染色体非整倍体率的增加是引起早期胚胎死亡，造成泰国试管婴儿成功率低和流产率高的一个主要原因。非整倍体即在正常二倍体基础上，染色体数目增减一条甚至多条，由于染色体数目发生变化，等位基因失衡引起等位基因产物减半或增倍，可导致胚胎停止发育，自发流产、死产。与传统按照形态学标准挑选胚胎进行移植，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5降低至6.9，同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8提高至70.9。另外利用PGS技术选择健康胚胎，还可以避免因盲目的移植多个胚胎而导致多胎妊娠的发生。
哪些人需要做PGS？
适应症主要为：高龄&ge；38岁
反复自然流产(流产物检测胎儿染色体异常)
反复着床失败(累计植入优质胚胎&ge；10枚，仍未获得临床妊娠)
PGS的检测方法
比较基因组杂交芯片(aCGH)是目前常用的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记，然后逆向竞争杂交，通过双色荧光强度比分析，可检测全基因组DNA的缺失和增加，从而对全套染色体进行遗传学分析。筛查的时间缩短至48h内。
单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymophisms，SNP)芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比，可以判断胚胎染色体的单倍型，而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。
PGS检测的限制
目前PGS还不能检测出由于早期胚胎发育过程中存在的低比例之嵌合体。另外基因的点突变，染色体结构异常也不在PGS的诊断范围。
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