试管婴儿要查出什么疾病？试管婴儿在受精卵培育过程中可能携带一些遗传性疾病，因此需要进行相关检测以确保健康。但到底要查出哪些疾病呢？接下来就让我们一起来了解。
遗传性疾病
遗传性疾病是指由基因突变引起的一类疾病，可能会在试管受精过程中传递给胚胎。常见的遗传性疾病包括囊性纤维化、地中海贫血、唐氏综合征等。通过检测胚胎DNA，可以筛查出是否存在这些遗传性基因突变。
- 囊性纤维化
- 地中海贫血
- 唐氏综合征
及时发现并处理这些遗传性基因突变，可以减少后代患上相关遗传性疾病的风险。
染色体异常
除了遗传性基因突变外，染色体异常也是需要关注的问题。例如胚胎携带有额外或缺失染色体，会导致先天畸形或智力障碍等问题。通过对受精卵进行染色体检测，可以检测出是否存在异常情况。
常见的染色体异常包括21三体、18三体和13三体等。及早发现这些异常情况，有助于选择最健康的胚胎进行植入。
代谢性疾病
除了遗传性和染色体相关问题外，代谢性疾病也是需要重点关注的内容之一。代谢紊乱可能导致身体无法正常吸收营养或排除废物，进而引发各种健康问题。通过对受精卵进行代谢检测，可以排除患有代谢紊乱风险较高的胚胎。
| 常见代谢性疾病 | 丙酮尿气分析（PKU） | 甘汞葡萄铬尿气分析（GA1） | 戊二醇尿氨分析（MCAD） |
| 特点 | 可导致神经系统损伤和其他严重并发症。 | 易导致智力退化和运动功能障碍。 | 可能引发低血压、昏迷等严重后果。 |
全面筛查以上内容能够保证试管婴儿在未来生活中能够尽量减少患上与这些问题相关的风险，并保障其身心健康成长。
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