云南,这片充满神秘色彩的土地,不仅孕育着壮丽的自然风光和丰富的民族文化,如今更在医学领域展现着其前沿技术的风采。其中,三代试管婴儿技术更是备受瞩目。那么,这一技术能否为唐氏综合征这一遗传性疾病说“不”呢?让我们一起看看答案是啥!
选择云南三代试管婴儿技术能排除唐氏吗?
一代、二代试管婴儿主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的,通俗点说:一代试管是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱,自由结合;二代试管呢由医生挑选一个强壮的精子,直接“分配”注入到卵子体内完成受精过程。第三代试管婴儿指的是形成胚胎后,先不急着移植,先对胚胎进行遗传学检测分析,挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植,这样就可以保障子代的健康。
和其它医疗技术一样,第三代试管婴儿发展也是经历了一较长的历程,所以名称也有好几个,比如PGD、PGS.......等等,直到2018年世界卫生组织统一规范的称为:胚胎植入前遗传学检测,简称PGT(Preimplantation genetic testing)。随着能够检测的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常,到单基因病,到非整倍体胚胎的筛查等,它们采用的检测方法也不尽相同。根据检测目的、方法的不同,把PGT分成了3类,所以又诞生了几个新的名词,即PGT-A,PGT-M和PGT-S。
PGT-A
PGT-A,胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGT for Aneuploidies),正常人的染色体应该是23对,46条,如果胚胎的发育过程中出现染色体不分离或丢失了,某一对染色体上多或者少了一条染色体,就被称作为非整倍体。这样的胚胎被移植到子宫内,绝大多数都逃不了流产的结局,偶然情况下会出生有缺陷的婴儿,如唐氏综合征(又称先天愚型)就是21对染色体位置上出现了3条染色体。
对于年龄大的,反复流产、反复种植失败的患者,男方严重畸形精子症的非整倍体出现的概率还是很高的。
PGT-M
PGT-M,胚胎植入前单基因病遗传学筛查(PGT for Monogenic),能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇,使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。
临床中有不少疾病是由某个基因的异常所导致,如:色盲、地中海贫血、血友病、先天性聋哑、白化病等等,夫妻一方携带显性致病基因或者夫妻双方都携带隐性基因、或者有特定遗传疾病家族史的夫妇,都是单基因疾病高风险夫妇,需要进行PGT-M治疗。
PGT-S
PGT-S,即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查(PGT for Chromosomal Structural earrangement)主要用于染色体数目或结构异常携带者,常见的类型有平衡易位、罗氏易位等。这些患者的胚胎通过PGT-S技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植,以减少流产的发生。
简单点说就是,生殖医学科能够帮助您阻断遗传学异常,筛选出一个正常的后代。
举例:云南省第-一人民医院生殖医学科
李云秀
职务:科副主任
职称:副主任医师、医学
硕士、硕士生导师
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个人简介
1996年毕业于昆明医科大学临床医学系,2006年获妇产科学硕士学位。1996~2003年在大理大学从事妇产科临床及教学工作。2006年到云南省第-一人民医院生殖医学科工作并从事生殖内分泌疾病、不孕症诊治及辅助生殖技术操作至今,擅长于高龄、低反应及疑难辅助生殖病例治疗处理。2014年晋升副主任医师。2009年到日本加藤女子医院研修。现任云南省医学会生殖医学分会常委秘书,云南省女医师协会生殖专科分会副主任委员。
唐氏综合征的遗传风险
唐氏综合征是一种常见的遗传性疾病,其患者面临着一系列的身体和智力发育障碍。通过三代试管婴儿技术,我们有望在胚胎阶段就筛选出不含唐氏综合征基因的胚胎,从而避免这一疾病的发生。
遗传学检测:
三代试管婴儿技术的核心在于遗传学检测。通过对胚胎进行基因测序和筛查,我们能够准确地识别出携带唐氏综合征基因的胚胎,并将其排除在移植范围之外。
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