泰国ibaby医院PGT-A-NGS技术是什么，不止包含新一代测序NGS技术

胚胎植入前遗传学筛查之新一代测序（NGS）技术，是通过体外受精的胚胎进行染色体非整倍体筛查。目前新一代测序NGS技术是胚胎植入前遗传学诊断里最先进的技术。

泰国ibaby医院PGT-A技术就是胚胎染色体非整倍筛查，PGT-A技术主要分为两种，包含五对染色体筛查的FISH技术和二十三对染色体筛查的NGS技术。PGT-A-NGS技术即指胚胎植入前23对染色体遗传学筛查，这是最先进的技术，具有更高的移植着床率及活产率。另外，不是所有23对染色体筛查都叫NGS技术，还有a-CGH技术和KL-BoBs技术。

PGT-A-NGS技术是什么

NGS技术特点

• 分析23对染色体，全面覆盖胚胎全部染色体筛查；
• 新一代测序NGS的准确度为99%；
• 能够检测胚胎染色体非整倍体（片段）基因重复或缺失、嵌合体、不平衡易位和一些灵敏度高及特异性强的多倍体；
• 胚胎需第5天或第6天进行筛查；
• 胚胎需进行保存胚胎移植。

可检测的染色体疾病

新一代测序NGS技术可检测以下染色体疾病及预防以下风险：

染色体疾病	风险
21三体综合症（唐氏综合症）	预防胚胎（单倍体）移植不着床的风险
18三体综合症（爱德华综合症）	预防胚胎（2、7、15、16、17、22号单倍体）流产的风险
13三体综合症（帕陶综合症）	预防染色体基因微缺失或微重复引起的流产
45XO（特纳综合症）	/
47XXY（克氏综合症）	/
47XXX（超雌综合症）	/
47XYY（雅各布综合症）	/

新一代测序NGS技术的优点

提高胚胎移植成功率、降低流产率、提高活产率、拥有健康宝宝的机率更大、更少的试管治疗周期（节约成本）。

NGS技术适宜人群

1. 1. 年龄大于35岁的女性；
2. 2. 有过流产的女性；
3. 3. 导致不孕不育困扰男性精子质量或数量；
4. 4. 异常的夫妇担心妊娠性染色体；
5. 5. 曾孕育染色体异常胎儿；
6. 6. 反复移植失败的夫妇。

需要注意的是，新一代测序NGS技术不能检测到胚胎低水平嵌合体、部分多倍体、平衡易位及倒位；胚胎植入前遗传学筛查受新一代测序NGS技术及活检细胞数量限制，如活检细胞检测正常，不一定意味着胚胎每个细胞全部正常，胚胎有可能发生嵌合体情况，根据严重程度，移植后可能无法正常发育，因此强烈建议在孕期严格持续进行产前诊断。

NGS技术操作步骤

在泰国ibaby医院采用新一代测序NGS技术的操作步骤就是先通过试管周期创造胚胎，然后对第5天或第6天胚胎进行活检，从胚胎中提取细胞作为活检样本，通过NGS测序数据解读分析胚胎23对染色体数目是否正常，最后染色体正常的胚胎将进行移植，其余的正常胚胎可保存。

泰国ibaby医院PGT-A技术

泰国ibaby医院第三代试管技术PGT-A筛查胚胎染色体的非整倍性包括FISH技术和NGS技术，这两种技术情况如下：

FISH技术

荧光原位杂交筛查技术FISH是筛查体外受精胚胎的第一3、18、21、X及Y染色体的非整倍性，这5对染色体的非整倍体会引起90-95%新生儿染色体异常。

NGS技术

NGS技术是目前全球试管技术筛查胚胎染色体技术中最新且移植成功率比较高的，能更全面的筛查胚胎全部（23对）染色体，通过NGS筛查的胚胎比五对染色体筛查具有更高的移植着床率及活产率。另外，胚胎五对染色体筛查使用荧光技术存在色差影响筛查准确度，而NGS技术通过测序数据解读准确度则更高。

但不是所有的23对染色体筛查都叫NGS，除了NGS还有a-CGH，NGS比a-CGH具有更高灵敏度，尤其在检测嵌合体问题上。此外还有Karyolite BoBs（KL-BoBs）技术，KL-BoBs的检测灵敏度则比a-CGH更低。