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试管婴儿试管婴儿文章正文

三代 - FISH,筛查诊断而非改变!

2024-09-12 10:14:01试管知识
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三代 - FISH

PGS-FISH临床应用于1990年,主要用于临床上的胚胎染色体检查,但这项技术只能筛查5对染色体,在技术上不够完善,对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。

三代 - FISH,筛查诊断而非改变!

但是FISH技术目前存在的问题,在于无法一次性检测所有染色体,一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体,约需5个多小时。最多只能用三轮FISH检测13条染色体来,而且随着核变性次数的增多,探针的杂交效率也降低。因此,在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中无法同时筛查全套23条染色体,不能做到真正意义的核型分析。有报道应用FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊。

三代 - ACG-h

PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,相对于FISH技术其检测数据更精准,其检测范围扩大到23对染色体,从而提高试管婴儿的成功率。

比较基因组杂交技术(comparativegenomehybridization,CGH)曾经是仅有能在单细胞水平提供整套染色体遗传信息的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记,然后逆向竞争杂交,通过双色荧光强度比分析,可检测全基因组DNA的缺失和增加,从而对全套染色体进行遗传学分析。近年来,随着芯片CGH技术的发展,筛查的时间缩短至48h内。单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymophisms,SNP)芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比,可以判断胚胎染色体的单倍型,而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。

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