软骨发育不全是什么遗传病!第三代试管婴儿或许能帮忙！

软骨发育不全这种遗传病具有面部异常表现、四肢发育异常的特征。三代试管婴儿的基因筛查和染色体筛查技术能够阻断软骨发育不全疾病遗传给后代。父母中有一人患有软骨发育不全，孩子遗传到该病的几率为50%，当父母双方都患有软骨发育不全时，孩子正常生长发育的几率只有25%，而做三代试管婴儿可以确保软骨发育不全患者生下健康的宝宝。

软骨发育不全是什么遗传病

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。这么一说大家可能明白了，因为这种疾病特征在生活中并不少见，不过软骨发育不全的发病率并不算很高，大约每3万人中就会发生一例。

软骨发育不全的特征

在生活中个子很矮的人也不一定就患有软骨发育不全，因为这种疾病还有以下特征：

面部异常表现

软骨发育不全会导致患者的前额特别突出，看起来并不协调，鼻子呈现马鞍鼻状，有的患者会有脑积水，也有部分患者智力受到影响。

四肢发育异常

软骨发育不全还有比较典型的表现为胸椎后凸，胸廓小，肋骨发育得比较小，腰椎前凸，四肢也表现出异常，就连耻骨的发育也存在很大问题。

软骨发育不全怎么避免遗传

软骨发育不全跟很多遗传疾病一样，当父母中有一人患有软骨发育不全，孩子遗传到该病的几率为50%。当父母双方都患有软骨发育不全时，孩子有50%的机会被遗传到该病，还有25%的机会患纯合子软骨发育不全(一种致命的疾病)，也就是说孩子正常生长发育的几率只有25%。

自然受孕无法自主阻断软骨发育不全的致病基因遗传，所以不建议患有软骨发育不全的患者自然怀孕。幸运的是，医疗技术的发展，三代试管婴儿的基因筛查和染色体筛查技术能够阻断软骨发育不全疾病遗传给后代，这是一代试管和二代试管所没有的优势。