提起色素失禁症,可能还有许多人不了解这一项可以遗传的遗传病。此类疾病主要见于女性,也称Bloch-Sulzberger病,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。 本病是一种遗传性疾病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病,现证实为定位于X染色体长臂的Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突变引起。核因子NF-kB基因调节体(NEMO)基因突变在抑止肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用,显示其是发生本病的原因。 这样的疾病对于新生儿来说,是非常不利的。对牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼的发育会有不同程度的损害,而这样几项的发育损害都会影响到后期的发育。 泰国第三代试管婴儿,PGD筛查病变染色体可以完全避免高达几百种的遗传疾病,其中就括了色素失禁症。可检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因,保证生下来的宝宝是健康的。好不容易受孕,更应该为自己肚里的宝宝负责,不仅关乎到自己,也关乎到一家人的健康幸福。
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