软骨发育不全是什么病 如何排查胎儿软骨发育不全

软骨发育不全是什么病？如何排查胎儿软骨发育不全？软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离(三叉手)等特征。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，通过软骨内分化缺陷影响长骨的发育，病人表现出特征性的短肢性体儒，外科手术是目前有效的治疗方法，基因治疗是未来的发展方向。

软骨发育不全是什么病

软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25,，而且没有种族和孩子生孩子差别。在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。在以异常身体比例为特征的一组生长发育缺陷中，软骨发育不全是最常见的。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。

“软骨发育不全”这一术语来自希腊，意思是“没有软骨形成”，尽管患病个体有软骨。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨(比如上臂和大腿)，长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。

如何排查胎儿软骨发育不全

1.影像学检查

(1)X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

(2)磁共振检查 对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

2.超声检查产前监测股骨发育有一定意义。

人生比较高兴的事莫过于创造出了新的生命。每一位孕妈妈都希望能生一个健康的宝宝。而现实生活中，有些胎儿在发育过程中出现了不健康的症状。那么如何排查胎儿软骨发育不全呢，软骨发育不全是什么病呢，上文小编给大家分享一下。