今天在网上看到一则新闻“病妹妹去世,地中海贫血宝宝哭问还能活多久?”,讲述了这样一个故事,四川的蒋嘉仪出生6个月后,被查出地中海贫血症,13年来一直靠输血为生。由于输血的副作用,蒋嘉仪的脾脏肿大达1公斤,腹部大的像怀*,不得不被割掉。她的妹妹因为同样的病仅存活18个月,她经常哭着问爸爸蒋维财,我还能活多久?
蒋嘉仪患病后,蒋维财和老婆又生了个小宝宝,仍然患有地中海贫血,一家人打工挣的钱还不够给大宝宝小仪看病,只能忍痛放弃小宝宝的治疗。蒋维财的母亲说,让小孙女死在我面前吧。她带着一对孙女离开打工的浙江嘉兴,回到四川安岳老家。“我看见我妹妹玩着玩着晕倒在地,送到医院后,医生说看不好了晚了,后来妹妹就死了。”小仪回忆,那年她5岁多,妹妹18个月。
地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病,患者严重缺乏正常的血红蛋白,没有血液补充,将出现面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。根据病情轻重的不同,分为3型:重型、中间型、轻型。一般来说,轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。由于地贫的危害性极大,所以说对于生育而言,地贫筛查是必须要做的。同时对于地贫较好的解决办法就是有效的预防。
随着试管婴儿与基因筛查技术的不断发展和进步突破,在今天,人们已经能够做到阻断地贫的后代患病问题了,即通过泰国第三代试管婴儿基因筛查来进行优质胚胎移植。也就是说在泰国试管婴儿的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。通过取出夫妻双方的精子和*,进行体外受精培育成为胚胎,再对胚胎进行取样筛查,挑选出优质胚胎,健康胚胎移植到妈妈体内发育分娩,就可以从根源上保障孩子是健康的。
临床上很多人在做试管婴儿的时候都会青睐于第三代试管,甚至是选择泰国试管婴儿,其目的就是希望能够*着人工辅助生殖技术与基因筛查技术来做到真正意义上的优生优育,不仅仅是避免地贫的发生,也是希望能够避免其他遗传疾病,染色体异常疾病的发生。
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
除了泰国第三代试管婴儿基因筛查还有哪些筛查方法可以预防地贫?
1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:*前或*早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:对*11-14周*妇取绒毛组织约2-5g,*15-22周*妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20,24-30周*妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
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