无汗/少汗性外胚层发育不良(HED)具有遗传异质性，是一种以毛发、汗腺、牙齿和其他外胚层来源的器官发育不全为特征的遗传病。多见于外胚层发育不良，发病率为1/10万，男性发病率较高。目前，至少有三种遗传方式:X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见，也称为基督-西门子综合征或基督-西门子-都兰综合征。
少汗或无汗性外胚层发育不全相关基因介绍
少汗或无汗性外胚层发育不全是一种X连锁隐性遗传病。致病基因为EDA基因，位于Xq12-13.1，有12个外显子，编码由391个氨基酸组成的蛋白质。该基因编码的产物为外胚叶发育不良蛋白，属于TNF相关配体家族的ⅱ型三聚体跨膜蛋白，是一种跨膜蛋白。该基因的突变可能导致胚胎分化过程中上皮-间质相互作用诱导的细胞信号障碍或细胞迁移障碍。目前EDA基因突变主要发生在第3外显子和第5~9外显子之间。
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基本信息
家庭特征:正常父亲；母亲是携带者，携带c . 822g >；t突变；先证者为男性患者；夫妇寻求PGD帮助他们怀孕。
检测到1例父母和先证者及5个胚胎。
基于SNP连锁分析的JBRH S-PGD解决方案的优势
可以做到三代婴儿避免
采用三代试管的临床意义： ▪更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高; ▪分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度; ▪帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。遗传疾病大全任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任
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