埃莱尔-当洛综合征症状有哪些 埃莱尔-当洛综合征亚型

Ehlers Danlos综合征(EDS)是一种具有遗传倾向的疾病，影响身体的结缔组织。其临床特点是:皮肤血管脆弱，皮肤弹性过大，关节活动过度。因为EDS有不同的类型，有的是常染色体显性遗传，有的是隐性遗传，甚至还有新的突变。

埃莱尔-当洛综合征症状有哪些？

EDS的症状因类型而异。大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度拉伸。其他症状包括:

多动是指它们超出了关节的正常活动范围，其并发症包括关节脱位和骨关节炎。

皮肤问题，包括过度柔软、脆弱和弹性，其并发症包括严重擦伤或撕裂。

慢性肌肉骨骼疼痛，甚至脊柱侧凸

呼吸困难

。胳膊和腿过度弯曲

牙龈疾病

心脏问题，如二尖瓣脱垂

血管问题，包括血管、子宫或肠道破裂，其并发症可能导致致命风险，尤其是在怀孕期间。

埃莱尔-当洛综合征亚型

目前EDS最常见的亚型有13种，各亚型的临床标准或多或少存在重叠。最常见的亚型是超机动和经典，其他亚型相对少见。

超流动性EDS(简写为hEDS):hEDS是最常见的一种类型，全球5000 ~ 20000人中就有1人患有此病。目前还没有针对hEDS的基因检测，所以医生会根据患者的症状进行诊断。通常，hed会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题。

EDS(经典EDS (c EDS):估计2万到4万人中就有1人感染cEDS，这种亚型也会导致关节问题，但这种亚型的人比hEDS的人有更多的皮肤症状，比如脆弱的血管壁。

血管性eds (vEDS):vEDS是一种影响血管和内脏器官(包括结肠和子宫)的罕见疾病。其并发症包括危及生命的血管出血和妊娠期大出血。

EDS的其他亚型包括:心脏瓣膜EDS、肌痛EDS、牙周EDS等。，但总的来说是根据症状来区分的，并不致命。

另外，EDS是一种先天性单基因遗传病，我们可以通过三代试管婴儿技术筛选出致病胚胎，从而阻断疾病的遗传。泰国试管婴儿医院可以同步国际先进的分子诊断技术，可以阻断EDS综合征对后代的遗传。遗传疾病百科全书