高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病,是一种体内无法治疗的蛋白质-氨基酸疾病。临床上多种形式的高胱氨酸尿症,以体征症状和遗传原因为特征。主要症状有眼睛和晶状体脱位、心血管疾病等。
高胱氨酸尿症临床表现
未经治疗的高同型半胱氨酸血症的其他症状包括:
眼睛:晶状体脱位、近视;
骨骼:陷胸(漏斗胸)、脊柱弯曲(脊柱侧弯)、骨骼细长、骨质疏松(骨骼脆弱);
中枢神经系统:有学习和智力障碍、精神有问题的人;
血液和心脏:心血管疾病、异常血栓形成;
高胱氨酸尿症的症状和体征通常发生在出生后的第一年,一些轻微受影响的人可能直到童年或成年才开始表现出这些特征。
高胱氨酸尿症发病几率
高同型半胱氨酸血症的最常见形式影响全世界200,000至335,000人中的至少一人。
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