非侵入性产前DNA检测,也称为非侵入性胎儿染色体非整倍体检测和NIPT,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华综合征)和13三体(帕陶综合征)。除了这三个基础项目,国内还开展NIPT+和完全检查,覆盖的检查范围更广,但相应的价格也更贵。
无创DNA检查范围
一般来说,无创DNA检查主要是唐筛查高风险后的进一步检查。取孕妇外周血筛查胎儿细胞进行染色体异常检查。最基本的检查范围包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征的检查。
这三项无创DNA项目成本最低。除此之外,很多机构也在此基础上拓展了业务。他们检查的项目更全面,但相应的价格也更贵。具体筛选范围如下。
非侵入性DNA类型|要检查的疾病数量|要检查的目标疾病|费用参考
NIPT|3种|21-三体、18-三体和13-三体|1200-1500
NIPT+|26种|三基检查、特纳综合征、克雅氏病、超男综合征、超女综合征、19种染色体微缺失|2000-24000
全面筛查|104种|三项基础检查、4种性染色体、9种其他染色体非整倍体疾病、88种特定表型大于3mb的染色体微缺失|2500-3000
但对于普通人来说,没必要追求全套筛查,做最基本的检查。无创DNA准确率可达99%,假阳性率在1%以下,是进一步检查的好方法,但这种检查不能代替羊膜腔穿刺术。
因为羊水穿刺产前诊断是染色体异常的金标准,但有相应的适应证,可以在适应证范围内进行无创DNA检查,可以避免一些不必要的有创操作如羊水穿刺。
无创DNA查所有染色体吗
一般无创dna检查不到所有染色体。它是通过提取胎儿的游离DNA片段,集中在3号、18号和21号染色体上。因为这些染色体异常会让胎儿患上爱德华综合征、唐氏综合征等,而且不容易查出来,所以要查。
一般检查时间是怀孕16周左右。如果在得到无创DNA报告后结果显示高风险,则需要进一步的羊膜穿刺术来确诊。如果是低风险,可以继续妊娠,以后定期做产前检查。
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