脆性X综合征致病原因： 脆性X综合征相关疾病：

脆性X染色体综合征是一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性比女性受这种疾病的影响更严重。

脆性X综合征致病原因：

FMR1基因突变导致脆性X综合征。

几乎所有的脆性X综合征病例都是由基因突变引起的，其中DNA片段(称为CGG三联体重复序列)在FMR1基因中被扩增；典型地，这个DNA片段重复5到40次，然而，在脆性X综合征患者中，CGG片段重复超过200次。

CGG片段的异常扩增关闭了FMR1基因，阻止了该基因产生FMRP。FMRP蛋白的丢失会破坏神经系统的功能，导致脆性X综合征的症状和体征。

具有55至200个重复CGG片段的男性和女性具有FMR1基因的预突变。大多数有前突变的人智力正常。然而，在某些情况下，预突变个体的FMRP低于正常人，因此他们可能会看到脆性X综合征中轻度症状的身体特征(如突出的耳朵)，并可能有焦虑或抑郁等情绪问题。

脆性X综合征相关疾病：

有些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。

该疾病还与脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相关震颤(共济失调综合征)(FXTAS)的风险增加有关。