什么是马凡综合征 马凡综合征发生率

马凡综合征常见于优秀运动员或一些音乐家。由于患者通常有着异于常人的体质，在很多领域都是“天才”，因此这种疾病也被称为“天才病”、“巨人杀手”。

什么是马凡综合征？

马凡综合征(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞、器官和组织固定在一起，它在帮助身体正常生长发育方面也起着重要的作用。

结缔组织由蛋白质组成，在马凡综合征中起作用的蛋白质称为纤维蛋白原-1。马凡综合征是由基因的缺陷(或突变)引起的，这导致了所谓的转化生长因子β；或者TGF贝塔。蛋白质TGFβ的增加；这种增长导致了全身结缔组织的问题。

因为结缔组织遍布全身，马凡综合征也会影响身体的许多不同部位。这种疾病的特征最常见于心脏、血管、骨骼、关节和眼睛。马凡氏症的一些特征，如主动脉扩张(主要血管的扩张，将血液从心脏运送到身体其他部位)，可能会危及生命。肺部、皮肤和神经系统也可能受到影响。

马凡综合征发生率

每5000人中就有一人患有马凡氏综合征，包括所有种族和民族的男性女性。大约4个马凡氏综合征患者中有3个是遗传的，他们从拥有该病的父母那里获得致病基因。

但有些马凡氏综合征患者是家族中最先发病的，这种情况有时被称为自发突变。马凡氏综合症患者每生一个孩子就有50%的几率患病。