TSC2基因突变能不能生孩子？prrt2基因突变生孩子？

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TSC2基因突变能不能生孩子

TSC2基因突变可以引起结节性硬化，不影响生孩子，但是会导致后代有皮肤、心脏和大脑的问题，甚至可能会出现肾脏疾病，所以不建议TSC2基因突变的患者生孩子。研究显示约有三分之一的结节性硬化症患者的通过基因遗传，从患病的父母那里遗传来了的，如果父母上方患有结节性硬化症，那么胎儿患病的几率都会有50%，不仅如此，患有结节性硬化症会增加乳头状肾癌和肾囊肿发生的风险。

TSC2基因突变不会影响生育功能，但通过遗传会让后代出现癫痫、发育迟缓、智力受损的情况，甚至可能出生的孩子可能会患有自闭症，下面总结了一些TSC2基因突变遗传的相关问题，可以了解一下：

1. TSC2基因突变会通过母亲基因和父亲基因遗传，父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50％的机率患结节性硬化症，这与父亲或母亲哪方患病无关，并且与孩子的生孩子也无关联；

2. 男性患者较女性患者来说智力低下的更多，面部血管纤维瘤更多，视网膜疾病更多，牙龈纤维瘤更多；

3. TSC2基因突变不会造成不孕，但会导致结节性硬化症，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。

总的来说，TSC2基因突变不会引起怀孕几率，但是会导致其他疾病的发生，所以并不建议要小孩，如果实在想要孩子，比较好的方式就是通过三代试管婴儿技术，选择基因正常的胚胎移植，从而生下健康的宝宝。

prrt2基因突变生孩子

携带prrt2基因突变是可以生孩子的，如果表现不严重可以自然怀孕生孩子，如果想避免这个变异向下遗传，可以自然怀孕后检测胎儿或做三代试管婴儿。携带prrt2基因突变，遗传方式为常染色体显性遗传，呈不完全外显性，prrt2基因是良性婴儿癫痫的主要致病基因，多为家族遗传性，少数为散发性。

prrt2基因突变会导致良性婴儿癫痫，绝大多数是在6月龄前起病，表现为局灶性发作或继发全面性发作，丛集性发作为其突出特点，抗癫痫药物治疗发作易于短期控制，绝大多数患儿在2岁内发作停止，部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍。所以说，携带prrt2基因突变也是可以生孩子的，但是比较好通过三代试管基因筛查来阻断遗传。

PRRT2基因突变多数为杂合突变，少数为PRRT2基因整体杂合缺失。携带携带prrt2基因突变生孩子会影响孩子的生长发育，所以说，建议可以去做第三代试管婴儿。

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