21三体高风险怎么办(唐氏筛查临界风险怎么办)

21三体高风险怎么办？那本文就这个问题以唐氏筛查临界风险怎么办为大家详细介绍一下。

21三体高风险怎么办

唐氏筛查21三体高风险1:104，建议是做羊水穿刺的，1：104就是说104个一样情况的女性当中会出现一个唐氏综合征，这个风险从医疗角度来讲，已经高到需要进一步检查的，要进一步的检查，确实是选择靠前羊水穿刺。羊穿是一个侵入性操作，也有一定的流产率存在，但是以目前医疗水平来讲，风险还是比较小的，在超声引导下穿刺，一般不会损伤到宝宝。

百分之九十五的唐氏综合出现是没有任何家族的，这个遗传方面的倾向就是突发的，还有百分之五跟父母的基因有一定的关系，但也不是说夫妻双方是二级三体，而是夫妻双方的染色体有一点小小的问题，这个小问题不会导致自己外观或者健康上的问题，但是会遗传给下一代。但总的来说呢，大多数确实是呃突变的。

唐氏筛查临界风险怎么办

唐筛临界风险是可以做直接做羊水穿刺的，但是没必要，只用做无创dna就可以了，确诊率很高而且还是无创操作。而且临界风险从本质上来说，还是低风险的一种，所以说做无创DNA就足够了。唐氏筛查包括筛查三个方面，21-三体；18-三体；神经管畸形风险。孕妇在拿到唐氏筛查结果时，能直观看到结果。

如果出现高风险，处理原则如下：

21-三体（风险值大于1/270）：需要做羊水穿刺确诊，实在不愿意做羊水穿刺，最低应该做无创DNA；

18-三体（风险值大于1/350）：需要做羊水穿刺确诊，实在不愿意做羊水穿刺，最低应该做无创DNA；

神经管畸形风险：如果神经管畸形高风险，不需要做羊水穿刺，需要超声随访，注意观察有无神经管畸形；

如果出现低风险：那就不用做任何处理，定期产检随访就可以。

碰到这种临界风险如何处理，目前没有统一定论，有些人建议做羊水穿刺，有些人建议无创DNA。随着无创DNA技术的开展和费用的降低，目前慢慢倾向于可以做无创DNA。

对于临界值处理，有以下几种，各有利弊：

1. 不做任何检查：这是可以接受的，因为毕竟小于临界值，而已离临界值越远，风险越小。做出这一选择的患者以后要加强产检，主要通过超声筛查异常；

2. 选择无创DNA：这个可是可取的，虽然花点钱，但是可以相对放心，虽然做不到100%；

3. 选择羊水穿刺：这个检查是一个有创性检查，可能引起流产等并发症，要慎重。对于临界风险，而且有其他高危因素（例如超声发现异常）时，可以选择，有点是可以100%确诊。

以上三种选择，都可以。这种医学无法确定到的事情，只能把利弊讲清楚，患者自己选择就行。

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