生下来的血友病儿童在成长过程中一旦接受了手术,受到伤害或拔牙就会引起不正常出血现象。病情严重的血友病患者还可能因受伤或其它原因而出现自发性出血。两种主要的血友病类型-A型和B型血友病,两者均可引起相同的症状,但均因两种不同基因发生突变。据估计,发病率1/5000男性,流行率有1/12,000。请看下面的介绍吧。
生下来的血友病儿童在成长过程中一旦接受了手术,受到伤害或拔牙就会引起不正常出血现象。病情严重的血友病患者还可能因受伤或其它原因而出现自发性出血。两种主要的血友病类型-A型和B型血友病,两者均可引起相同的症状,但均因两种不同基因发生突变。据估计,发病率1/5000男性,流行率有1/12,000。
由于血友病是对人危害较大的一种遗传性疾病,所以为了避免有血友病基因的宝宝出生,全民健康网试管婴儿专栏小编推荐携带有致病基因的夫妇,可以通过第三代试管婴儿技术进行基因筛选,排除有异常基因的胚胎,选择健康的胚胎进行移植,更好地保护后代。
第三代试管婴儿血友病的筛选过程。
1.临床诊断为血友病(临床表现和实验室检查);
2.基因检测出有明确的致病基因,且家族有明确的致病连锁关系,没有新发突变情况;
3.常规试管婴儿术前检查,准备证件,建立档案,降调促排,促排卵,培养囊胚;
4.对囊胚进行活组织检查,进行基因检测,筛选理论上没有发生血友病的胚胎(同时筛查染色体);
5.保存胚胎移植;
6.怀孕成功的孕妇进行羊水穿刺(通常是16-22周),再进行一次基因检测,确定胎儿的血友病危险;
7.产科检查一直持续到分娩结束。
在理论上,PGD技术(也叫第三代试管婴儿)选择正常胚胎,对致病基因明确的遗传性疾病来说,是完全可行的。因此,血友病可以用PGD来治疗。
血友病的副作用
1.血友病基因主要会影响宝宝宝,但是变异基因的女性携带者也可能出现较轻症状。
2.受感染婴儿刚开始学会走路,就会出现异常出血。血凝因子的自发性出血、轻微损伤引起的不正常出血,进行手术或拔牙会有大出血的风险;
4.凝血因子生物活性为1%至5%,则是中度血友病,在轻伤或手术或拔牙后会出现出血异常,但是自发出血很少;缺乏程度决定了临床表现的严重性。
3.血友病如果生物活性不到1%,就会出现血友病,表现为轻微
5.凝血因子的生物活性为5-40%,则是轻度血友病、、做手术或拔牙后会有出血异常,但不会发生自发性出血;
6.通常是在关节和肌肉(血肿)周围出血,但是任何部位都可以在创伤或损伤后出血。
7.自发性血尿是该病一种非常常见且特征较高的症状;手术或拔牙后,自发出血却很少见。
第三代试管婴儿技术适用于患有A型或B型血友病的基因风险增加的夫妇,PGD技术主要通过对胚胎生孩子进行一个选择完成的,由于血友病是与X基因相关联的,所以需要选择XY基因的胚胎也就是宝宝宝才能有效预防血友病疾的遗传。所以带有血友病基因的夫妻只能生孩子孩。
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