急性早幼粒细胞白血病
此病约占所有急性髓细胞样白血病病例的10%。在美国，急性早幼粒细胞白血病的发病率约为二十五万分之一。
急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组(易位)而诱发的。此种染色体易位，在医学上被记作t(15;17)，指的是15号染色体的PML基因中的某些遗传物质与17号染色体的RARA基因中的某些遗传物质发生的移位现象。在个体一生中的任何阶段，特定细胞中的某些基因突变都有可能发生。此类遗传物质的变异，即体细胞突变是否发生，并不具有遗传性。
通常，诱发此病的突变基因有两个，即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。15号和17号染色体的遗传物质重组易位，在医学上亦被记作t(15;17)，PML与RARA基因的某些组成部分融合，形成的洛合蛋白在医学上被记为PML-RARα。在患者的一生中，此类变异均可能发生，但仅仅在某些特定的细胞中出现。此类基因突变，被称为体细胞突变，并不具有遗传性。
通常情况下，PML-RARα洛合蛋白的功能与正常情况下PML，RARA基因共同作用下合成的蛋白功能并不完全相同。RARA基因和RARα合成的蛋白，参与调控基因的转录过程，而基因的转录是蛋白质合成的第一步。值得一提的是，此类蛋白亦有调控特定基因转录过程的功能，这些基因对于早幼粒阶段之后白细胞的成熟(分化)过程起着重要的作用。PML基因合成的蛋白能抑止肿瘤的生长，这意味着：此类蛋白能防止细胞生长或分化失控或过快。PML-RARα洛合蛋白会影响原本正常情况下PML和RARα蛋白的正常功能的发挥。结果，在早幼粒阶段血细胞便发生凝结，出现数量异常激增。反常激增的早幼粒细胞聚集在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而诱发急性早幼粒细胞白血病。PML-RARA基因融合症状占据所有急性早幼粒细胞白血病病例的近98%。在一些此病患者体内，医学界已经证实了确有出现RARA 和某些其他基因的易位现象。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！
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