无创DNA11号染色体异常怎么办？看完这5种罕见病再说

无创DNA11号染色体异常怎么办？11号染色体异常需做进一步检查。通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

对于人体来说，每个细胞中的染色体都是遗传基因的重要载体，而且父母的遗传基因会通过染色体遗传给宝宝，如果染色体存在异常的话，胎儿可能会出现生长发育缓慢、畸形、智力障碍等情况。如果女性在孕期做无创DNA检查发现宝宝11号染色体异常的话，可能会有比较明显的症状表现，并患上韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等罕见疾病，需要及时进行检查确诊，必要时可终止妊娠，避免患儿的出生。

无创DNA11号染色体异常解决办法

孕妇在怀孕期间到医院做无创DNA检查，检查结果发现11号染色体异常，孕妇不用慌张，目前有两种解决办法，一种是做进一步的检查，另一种是终止妊娠。首先需要进一步进行检查和确诊，明确胎儿是否存在畸形、智力低下等情况，比如做羊水穿刺检查。一般来说，无创DNA是抽取孕妇血液进行分析，判断胎儿发育情况，其准确率并非百分之百。因此，进行相应的检查很有必要。

通常羊水穿刺是通过抽取羊水直接对胎儿进行判断，羊水穿刺属于是金标准最终的结果，这种准确几率能够达到百分之百。如果羊水穿刺检查还确定染色体有异常，那就不能让这样的宝宝出生，应该及时的终止妊娠。

11号染色体异常一般是无法进行治疗的，染色体异常情况属于基因问题，目前的医疗技术水平还达不到修改细胞染色体的情况。但是需要知道的是，11号染色体异常所引起的部分疾病在及时发现后，其实是可以通过一些药物来缓解症状的。由于染色体异常所导致的疾病都是终身的，因此一般不会被治愈。

11号染色体异常引起的疾病

11号染色体决定了人体的生长健康状况和遗传基因是否正常，如果11号染色体出现异常的话，那么就会引发高达171中疾病，其中比较多发的疾病包括韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等等，对于胎儿的影响非常大，上面介绍11号染色体异常引起的疾病：

1.韦伯综合征

在临床上的主要表现为巨舌、巨体、内脏肥大、半身肥大，另外这类患者是非常容易出现低血糖的情况的，而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大，还可能会伴有心脏畸形。

2.伊曼纽尔综合征

这是由于11号和12号染色体中存在多余的遗传物质而诱发的，新生儿的发育生长受限疾病，会累及新生儿全身许多器官，患儿还会并发张力减退，身体和智力发育明显低于同龄人，大多数患者都存在不同程度的智力残障、新生儿还会表现为小头畸形，特殊面容、小颌畸形，先天性唇腭裂等。

3.尤文氏肉瘤

11号染色体易位可引起尤文肉瘤的癌性肿瘤，这属于小圆形的细胞肿瘤，也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一，可能会出现疼痛、肿块等，伴有全身症状，如发热、乏力、食欲下降等。

4.神经母细胞瘤

是神经来源的疾病，多发生于3岁内，一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布，常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位，早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块，才会发现症状。

5.其他疾病

如末端缺失障碍、大脑和头部发育异常、肾脏发育异常，或Jacobsen综合征，表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状，或WAGR综合征，属于各器官的综合疾病，如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。

11号染色体那些事儿

正常人体细胞中，都有一对11号染色体上，研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等，下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息，供大家查看。

11号染色体异常情况汇总

1、无创DNA11号染色体异常

2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因

3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb

4、11号染色体三倍体综合征

5、11号和22号染色体发生平衡易位

6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大

7、11号染色体倒位引起的疾病

8、11号染色体UPD遗传病

众所周知，人体每个细胞中都有23对染色体，其中11号染色体也携带有非常多的遗传基因，如果孕妇到医院做无创DNA检查发现11号染色体出现异常的话，其解决办法有2种，一种是做进一步的羊水穿刺检查以及染色体核型分析，另一种是及时终止妊娠，当然需要结合孕妇自身的实际情况而定。通常11号染色体异常可能会引起多种罕见遗传疾病，上面文章整理了有关内容，供大家参考。