寻常型鱼鳞病介绍 寻常型鱼鳞病的发病机制

有些人碰巧发现他们的皮屑和雪一样。此时可能不仅仅是皮肤干燥，还有“鱼鳞病”。是一种常见的遗传性角化病，临床症状包括皮肤脱屑和鱼鳞病样病变。来了解一下鱼鳞病吧！

寻常型鱼鳞病介绍

寻常型鱼鳞病又称干皮病、单纯性鱼鳞病、光亮性鱼鳞病，是一种具有不完全外显率的常染色体显性遗传病，是临床上的常见病、多发病。

寻常型鱼鳞病的特征是缺乏纤维蛋白原，纤维蛋白原是透明角蛋白颗粒的成分，目前认为与中间丝相关蛋白基因(FLG基因)缺失有关。

寻常型鱼鳞病的发病机制

发病机制:与皮肤中FLG基因(filaggrin)缺失有关。FLG是皮肤角质层中角蛋白膜的重要组成部分。

这些活性丝聚蛋白肽帮助角蛋白丝聚集成致密的角蛋白束，形成致密的细胞状态和鳞状结构。然后在转谷氨酰胺酶的作用下形成角蛋白包膜和皮肤屏障。多肽帮助角蛋白丝聚合，因此得名。

角蛋白包膜形成过程中，丝聚蛋白最终从角蛋白束中分离出来，并进一步降解为亲水性游离氨基酸和吸水性衍生物，帮助皮肤储存水分，维持皮肤水分。它的代谢产物作为一种渗透性物质，促进水分渗入角质层，所以角质层会有很大一部分水分。

中间丝相关蛋白的一系列代谢过程表明，FLG的丢失与皮肤干燥有关。同时，一些研究表明，FLG基因也是皮炎、哮喘和过敏性鼻炎的易感基因。

特别适用于至少有一方患有鱼鳞病(或者是这类遗传病的携带者)并且生过鱼鳞病孩子的家庭。遗传疾病百科全书