少汗或无汗性外胚层发育不全相关基因介绍 类似病症案例分享

无汗/少汗性外胚层发育不良(HED)具有遗传异质性，是一种以毛发、汗腺、牙齿和其他外胚层来源的器官发育不全为特征的遗传病。多见于外胚层发育不良，发病率为1/10万，男性发病率较高。目前，至少有三种遗传方式:X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见，也称为基督-西门子综合征或基督-西门子-都兰综合征。

少汗或无汗性外胚层发育不全相关基因介绍

少汗或无汗性外胚层发育不全是一种X连锁隐性遗传病。致病基因为EDA基因，位于Xq12-13.1，有12个外显子，编码由391个氨基酸组成的蛋白质。该基因编码的产物为外胚叶发育不良蛋白，属于TNF相关配体家族的ⅱ型三聚体跨膜蛋白，是一种跨膜蛋白。该基因的突变可能导致胚胎分化过程中上皮-间质相互作用诱导的细胞信号障碍或细胞迁移障碍。目前EDA基因突变主要发生在第3外显子和第5~9外显子之间。

类似病症案例分享

基本信息

家庭特征:正常父亲；母亲是携带者，携带c . 822g >；t突变；先证者为男性患者；夫妇寻求PGD帮助他们怀孕。

检测到1例父母和先证者及5个胚胎。