尼曼匹克症有哪些类型 尼曼匹克症会出现哪些症状

尼曼皮克病(Niemann Pick's disease)是一种鞘磷脂沉积疾病，在单核-巨噬细胞系统中积聚大量泡沫细胞，导致肝脾肿大和中枢神经系统变性，可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现肝脏浸润导致的腹水和严重肝病，以及肺部浸润导致的呼吸衰竭。其他常见症状包括隐性共济失调、垂直上方凝视麻痹(VSGP)和痴呆、肌张力障碍和癫痫、发音困难和吞咽困难，成年人更有可能患有痴呆或精神障碍。

尼曼匹克症有哪些类型？

尼曼峰氏病分为A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)、D型和成人型。前三种类型更常见。

1.尼曼皮克病A型(NPA):是一种典型的尼曼皮克病，通常发生在出生后3 ~ 6个月内。起初是食欲不振，呕吐，进食困难，极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力低下，运动量减少，肌张力低下，弛缓性麻痹。他们大多在4岁前因感染死亡，其遗传基因为SMPD1基因突变。

2.尼曼皮克病B型(NPB):起病于婴幼儿或儿童，病程进展缓慢，肝脾肿大，但智力正常，无神经系统疾病，其遗传基因为SMPD1基因突变。

3.尼曼皮克病C型(NPC):常见于儿童期，出生时发展正常，然后最初出现肝脾肿大。5-7岁时出现神经系统症状，如智力低下、语言障碍、学习困难、共济失调、震颤、痴呆等，但不影响预期寿命。其遗传基因为NPC1和NPC2基因突变。

4.尼曼皮克病D型(NPDD):青春期后缓慢发病，有明显的黄疸、肝脾肿大和神经系统症状。

5.成人型:成人发病，智力正常，无神经系统症状，有不同程度的肝脾肿大，可长期存活。

尼曼匹克症会出现哪些症状？

尼曼皮克病患者可在不同年龄出现症状，大致可分为围产期(出生前后不久)、婴儿期早期(3个月至2岁)、婴儿期晚期(2至6岁)、青春期(6至15岁)和成年期(15岁及以上)。

尼曼皮克病影响神经和精神功能，以及各种内脏器官。症状可以在不同时间出现，遵循独立发展的规律。内脏症状在年轻患者中更为常见，神经系统疾病和精神疾病的症状往往随着时间的推移而缓慢出现，因此在老年群体中更为突出。

1.在围产期患者中，胎儿腹部积聚的液体(胎儿腹水)存在，并在出生后继续增加。这类婴儿常有胆汁长期流出肝脏(胆汁淤积)，导致黄疸(皮肤、黏膜发黄、眼白)，肝脾肿大是非常明显的特征。

2.尼曼皮克病患者在婴儿期早期可能只有肝脾肿大，其余可出现运动迟缓、肌张力障碍等现象，而在婴儿期晚期可出现视觉障碍(不能正常抬头或低头，医学上称为垂直凝视麻痹，简称VSGP)。作为免费，他们可能会歪着头，眯着眼，做出不自然的动作。此外，听力损失可能发生在婴儿时期。

3.在青少年患者中，除上述症状外，还有小脑性共济失调(行走不协调)、发音困难(构音障碍)、吞咽困难等。常发生，逐渐加重精神障碍(痴呆)和智力低下(智力低下)。由于进食困难，容易导致食物进入肺部，从而诱发呼吸困难。

4.成年患者除上述症状外，还可能出现严重的执行功能障碍和精神疾病，如严重的抑郁症或精神分裂症，并且随着神经功能的萎缩，还可能出现癫痫等疾病。