什么是外胚层发育不良综合征 外胚层发育不良综合征的遗传方式和致病基因

外胚层发育不良综合征也称为儿童无汗性外胚层发育不良、Siemencs综合征和先天性外胚层缺陷。患者常见的临床症状包括指甲发育不良、汗腺和皮脂腺减少等。下面我们就来详细了解一下吧！

什么是外胚层发育不良综合征？

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征，是一组具有外胚层发育缺陷的先天性疾病，累及皮肤及其附属结构如牙齿和眼睛或中枢神经系统，有时伴有其他异常。

临床上可分为少汗/无汗性外胚层发育不良HedA和有汗性外胚层发育不良ED。其典型特征是头发稀疏，散热困难，先天缺牙。临床上没有治疗方案，散热是主要方法。

外胚层发育不良综合征的遗传方式和致病基因

EDA为常染色体隐性遗传，致病基因为EDA基因。HED为常染色体表型遗传，致病基因为GJB6基因。