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先天性肌强直遗传概率有多少(先天性肌强直症会遗传吗)

2024-07-24 18:30:16试管知识
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先天性肌强直遗传概率有多少

先天性肌强直遗传概率有多少(先天性肌强直症会遗传吗)

目前研究认为先天性肌强直是一种单基因遗传病。它是由位于7号染色体长臂3区5带的氯离子通道基因突变所导致的离子通道病。这种疾病的遗传概率是多少呢?发病率为大约为十万分之一。

1、Thomsen病:这是先天性肌强直的一种类型,为常染色体显性遗传,发生异常的原因是氯离子通道。子女中孩子发病概率一样,子女发病概率是50%。

2、Becker病:这种疾病为常染色体隐性遗传,发生异常的原因同样是氯离子通道异常,子女中孩子发病概率一样,子女发病概率为25%。

3、先天性副肌强直:这是常染色体显性遗传,发生异常的原因是钠离子通道异常。子女中孩子发病概率一样,子女发病概率是50%。

先天性肌强直症这个疾病可能大家不是太了解,虽然这种疾病预后良好,基本不影响寿命,但是会给人的生活和工作造成一定的影响的,对于患病的人群来说,就害怕会遗传给下一代,那么先天性肌强直症会遗传吗?

先天性肌强直症会遗传吗

先天性肌强直是会遗传的一种疾病,虽然这种疾病跟遗传有一定的关系,但并不是肯定的,因为这种疾病也是属于一种免疫性的疾病。先天性肌强直症是肌肉高度兴奋的一个症状,特征就是骨骼肌肉收缩后不能立即的放松,根据疾病遗传方式和疾病症状可以分为三种类型包括Thomsen型,Becker型,先天性副肌强直。

先天性肌强直症发病开始的年龄为1~3岁宝宝或者儿童,第一个表现为肌肉肥大,体型像健美运动员。第二个表现为肌肉用力收缩后不能松弛,行走困难,四肢僵硬,握手后不能伸开手,除了影响四肢肌肉外,还可以影响面部肌肉和颈部肌肉,出现面部肌肉异常影响表情,颈部活动受限。

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