第一代PGT，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)的超级意义！

第一代PGT

PGT的第一阶段就是PGS/PGD，大约诞生于20世纪80年代，其中以FISH技术较为人所熟知。注意，FISH并不是因PGS而生的，而是FISH在PGS或产前检查中的应用。因此，本文中的FISH均特指“用于PGS和产检的FISH”。

FISH技术因其技术原理所限，只能检测少数染色体的非整倍体，而且无法主动检测任何CNVs，其中比较常见的检测对象是染色体13、18、21、XX/XY。

注意，FISH之所以把“13、18、21、X和Y”作为常规检测目标是因为当这些染色体发生非整倍体时，胎儿仍存在活产的可能。而其他染色体发生非整倍体时，无活产可能。

实际上，FISH不仅可以检测任意染色体的非整倍体，也可以经定制来检测特定位置的染色体区域。由此可知，FISH的主要功能就是通过显色来提示异常是否存在。但无法提示诸如染色体发生异常区域的大小和位置等重要信息。

如今看来，检测13、18、21、XX/XY这4对染色体的意义已经很小了，毕竟其余染色体也会发生非整倍体及有着无穷可能性的CNVs，这些都会导致移植失败、妊娠丢失或不良妊娠。因此，FISH在实现“避免必然会导致妊娠丢失或不良妊娠的胚胎移植”方面的能力远远落后于目NGS。

FISH的检测样本一般只有1-2个细胞，而且是胚胎体细胞。获得胚胎体细胞的活检过程对胚胎（一般就是7-9细胞的卵裂胚）而言是有损的。尽管尚无证据证明这种“有损性”是否会对最终出生的人产生哪些不利影响，但目前主流的取样方式已不再以“卵裂胚”和“胚胎体细胞”为目标。

坊间称FISH为“查5对”，这个说法其实是错误的，因为性染色体只可能是“一对”。因此，PGT-A中的FISH只是“查4对”。FISH技术在PGT-SR、侵入性产检或对个别特殊核型的检测领域仍占有一席之地。但在PGT-A领域内，几无立足之地，已经被NGS全面取代。

很多病人，尤其是高龄女性，为了确保“有胚胎可移植”，在无良中介的怂恿和误导下，选择出国助孕，并把FISH作为PGT的手段。这是非常无知的行为，无异于掩耳盗铃、自欺欺人。请记住，你的目的不是为了“移植”，而是“活产”。任何不以活产为目的的胚胎移植都是耍流氓。

不少病人在PGT助孕后并未妊娠或活产，于是开始怀疑甚至抨击这类技术的有效性。这也是一种很无知的行为，因为：

1、这类人很可能已经被商业舆论所洗脑，对PGT抱以不真实不客观的幻觉和期待，结果无法承担现实的真相，这类人其实也算是受害者，但当受害者成为施害者时，就不值得同情了；

2、这类人错以为PGT（或PGS/PGD）就是技术，这是“好评”的主因之一；

3、很多因素会影响妊娠和活产，人类目前并不确切掌握此中的所有影响要素，而PGT只是在遗传学层面排查那些会影响妊娠和活产的因素；

4、PGT的意义是“避免必然会导致妊娠丢失或不良的胚胎移植”，对于提高妊娠和活产比例的作用是间接的，也是因人而异的。

正规合法的医疗机构（此处由指我国卫健委许可的辅助生殖机构）不会在技术应用及相关收费问题上欺瞒患者。说白了，这些合法的医疗机构犯不上为了你那点钱而丢掉来之不易的由中国卫健委背书许可的PGT牌照。

PGT的第二阶段

PGT的第二阶段也被称为CCS（Comprehensive Chromosome Screening），这类技术的明显特点就是把当时仍称之为PGS的非整倍体检测范围扩展到全染色体组（23对）。其中以aCGH（array-based comparative genomic hybridisation）为代表性技术。

CCS和PGS/PGD并不矛盾，相当于是对PGS的补充定义。但此时，PGS的命名和定义的不足就已经凸显。

aCGH中的“CGH”是指该技术的原理，即比较基因组杂交技术，“a”指的是“以微阵列芯片为载体来实现CGH这项技术”。

aCGH和FISH一样，并非是PGT领域或产检领域独有的技术，本身可应用于多种生物学检测领域，在辅助生殖领域中的作用包括但不仅限于胚胎植入前遗传学检测、产前诊断和遗传病检测等。

aCGH在PGT中仍占有一席之地。除了对嵌合体和CNVs的检测无法和NGS相比外，其他NGS能做到的事，aCGH也都能做到。因此，部分辅助生殖中心仍未放弃使用aCGH。NGS也诞生于CCS这个阶段，凭着其检测能力的深度、精度和适用性，很快就超越了aCGH。