脊肌萎缩症的症状表现(脊肌萎缩症会不会遗传)

脊肌萎缩症的症状表现

根据患者发病年龄和临床表型的严重程度，临床上通常将脊髓型肌萎缩分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，大多数患儿在两岁之前就会死亡，II型通常在出生后18个月内发病，能坐，但无辅助时无法行走，通长寿命4—16岁。III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病程的发展，运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助，寿命可维持到中年，IV型一般成年后发病，寿命和正常人差不多。

脊髓型肌萎缩的最可怕之处在于，患病者没法根除，只能维持治疗，但治疗费用非常昂贵。2016美国食品药品监督管理局(FDA)批准了首个脊髓型肌萎缩症的治疗药物Nusinersen上市，但治疗价格非常昂贵。每针价格高达12.5万美金，患者第一年需要注射6针，总费用超过75万美金，以后每年需要37.5万美金。可见这么高昂的费用是大多数家庭都不能承担的。

生个健康的宝宝是所有人的愿望,但是并不是人人都能如愿，特别是有遗传病家族史的人群生育就是一个非常困难的问题，需要通过合理的方式来预防缺陷宝宝的出生，脊肌萎缩症是目前危害婴幼儿健康的一大疾病，那么脊肌萎缩症会不会遗传呢?请看下面的介绍吧。

可见脊肌萎缩症是会遗传的，遗传的几率是25%是正常人，25%是患者，50%是携带者。

脊肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一。所谓常染色体隐性遗传病，就是致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，多见于近亲婚配者的子女。在一般人群中，脊髓型肌萎缩症致病基因的携带率平均达1/40—1/60，携带者并不会表现出临床症状，必须通过基因检测才能发现。

脊肌萎缩症也称之为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓性肌萎缩”。发病率约为1/10000。脊肌萎缩症的发病原因在于遗传物质缺陷，SMN基因第7号外显子纯合缺失引起的运动神经元受到损害并进而影响肌肉的收缩。脊髓肌肉萎缩症是目前世界上婴儿死亡率比较高的遗传疾病，重点是父母正常，不过是携带者，还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症宝宝