特纳综合征的临床表现是什么(特纳综合征是什么)

特纳综合征的临床表现是什么？

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。Lh和FSh从10～11岁起显着升高，且FSh的升高大于Lh的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

特纳综合征是什么？这个可能很多人不太了解甚至于没有听说过，之所以写这个也是希望大家能有所了解，因为这个病也是时有发现的，

特纳综合征是什么？

特纳综合征是先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或生孩子的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。