什么是SATB2相关综合征

SATB2相关综合征

SATB2相关综合征是一种罕见的疾病。它的发病率是未知的。

SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍，严重的言语问题，牙齿异常，其他头面部异常(颅面畸形)和行为问题。

遗传

SATB2相关综合征是由影响 SATB2基因的遗传变化引起的，包括SATB2基因本身内的突变和大片段2号染色体DNA缺失的删除了SATB2基因和其它邻近的基因。SATB2基因提供了大脑和头面部结构的蛋白质的指令。SATB2蛋白通过协调地控制多个基因的活性来指导发育。

研究人员怀疑SATB2基因的遗传变化减少了功能性SATB2蛋白的数量。SATB2功能降低可能会损害脑和颅面结构的正常发育，导致智力障碍，言语延迟，颅面畸形和SATB2相关综合征的其他特征。

SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的，不管引起它的突变的类型如何。但是，在心脏，泌尿生殖道，皮肤或毛发问题的情况下，不常见的特征倾向于在大量缺失的个体中发生。研究人员怀疑这些特征与SATB2附近其他基因的丢失有关。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！