Sotos综合征 Sotos综合征

Sotos综合征

Sotos综合征是一种过度生长的疾病，其主要特征包括儿童时期的过度生长、大头畸形、独特的面部格式塔和不同程度的智力障碍，并伴可能伴有其他次生疾病。Sotos综合征常见临床症状如下：

Sotos综合征是一种罕见的过度生长疾病，会导致幼儿早期快速成长，导致儿童比同龄人高很多。通常患者在儿童时期就出现骨龄老化和快速增长的现象，但在成年后和正常人身高并无显著差别。不过通常在儿童时期会出现很多新的疾病，包括脊柱弯曲、黄疸、喂食困难以及心脏或肾脏缺陷。

Sotos综合征患者通常有经典的锥子脸型，高高的额头+尖尖的下巴，而且整个头颅都显得很大(大头畸形)，这种特征在儿童时期特别明显，而到了成年后，随着体型和环境的改变，很多患者的脸型都逐步恢复正常。

Sotos综合征患者通常存在智力缺陷，包括反应迟缓、注意力缺陷、多动症，强迫症以及言语沟通障碍，部分患者甚至可能出现自闭症。此外也有不少患者出现动作迟缓，走路笨拙的特征。但这些情况，会随着年龄的增长而逐步改善，不少患者在成年后与成人几乎无异。

新生儿经常有黄疸，喂养困难和低钾血症。大约5%的患者会得癌症，包括尾椎瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病等。

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过度发育(身高比同龄人高30-40cm)、智力障碍和反应迟缓为该病的特征。

Sotos综合征

NSD1基因突变是引起Sotos综合征的主要原因，占所有致病人数的90%。NSD1基因作为制造组蛋白甲基转移酶功能的蛋白质，为组蛋白甲基转移酶提供指令，使得组蛋白甲基转移酶甲基化，从而使得组蛋白甲基转移酶可以调节某些基因的活性，并根据需要开启或关闭。此外，NSD1蛋白控制着参与正常生长发育的基因的活性，NSD1蛋白的减少会破坏生长发育相关基因的正常活动。

比如NSD1基因缺陷会影响NFIX基因的突变，NFIX基因是一种调节大脑神经中枢表达及骨骼发育的特殊基因。此外，NSD1基因缺陷会增强APC2基因表达，APC2基因是一种调节心脏和肾脏功能表达以及肿瘤因子的触发基因，一旦APC2基因过度表达，会导致心脏和肾脏缺陷，以及触发癌症的发生。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！