三代试管PGS能筛查出遗传疾病，附PGS筛查范围

三代试管

时间: 2024-06-25

　　在科技日新月异的今天，人类对生命的探索和理解也在不断深入。试管婴儿技术作为生殖医学领域的一项突破，已经遍及全球。其中，试管PGS技术尤为引人注目，它不仅可以帮助家庭筛选出健康的胚胎，还能有效预防遗传性疾病的传播。那么，PGS究竟是什么呢？

　　PGS，即胚胎植入前基因筛查，是指在试管中进行胚胎培育后，在植入子宫前对其进行基因检测和分析，以排除或减少某些遗传性疾病的出现。这项技术广泛应用于治疗多种不孕不育原因，如染色体异常、高龄产妇等。

　　PGS技术目前主要分为三代：第一代采用FISH技术检测染色体数目和结构异常；第二代则使用CGH或SNP-Array等高通量基因芯片技术，可以同时检测数千个位点的基因组变异；而第三代则采用更为先进、精准和快速的NGS高通量测序技术。

　　第三代试管PGS的筛查范围更加全面和精准，包括单基因遗传性疾病、染色体数目异常、微缺失/微重复以及结构变异等多种情况。那么，哪些人群适合进行第三代试管PGS呢？

　　适合人群包括：有明确遗传学意义或家族史的夫妇、携带单基因突变导致遗传性疾病风险增加的个体、携带染色体结构变异的人群、年龄超过35岁的女性，以及历经多次IVF失败的夫妇。

　　第三代试管PGS的优势在于覆盖面广，可检测所有常见单基因遗传性疾病及大部分染色体异常和结构变异。CNVs检测能力强，能够准确检测大片段DNA重复或缺失。此外，Blastocyst胚胎评估技术提高了移植成功率及生育率。

　　然而，这项技术也存在局限性，如CNVs检测能力仍需提高，Precision Medicine在PGD领域尚未完全实现个性化治疗方案制定。专家提醒，虽然PBS技术具有许多优点，未来将成为探索人类生命奥秘及解决生殖医学问题的重要手段，但同时也必须注意将其应用于道德与法律所能接受的范围内，并持续完善相关操作规程和监督机制，以保证其安全可靠地应用。

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