第三代试管婴儿PGS与PGD技术差异分析

　　目前，在三代试管婴儿基因检测技术领域，主要存在PGD基因诊断技术、PGS基因检测技术和CCS全面染色体检测技术这三种。其中，第三代试管婴儿的PGS与PGD技术较为人们所熟知。这两种技术的区别主要在于检测技术的应用范围以及适用人群。目前，无论是国内还是国外，PGS与PGD技术都在逐渐普及，为众多家庭带来了生育的希望。

　　1、本质区别

　　PGD是一种遗传学诊断技术，能够诊断出由单基因缺陷引起的疾病，但不能检查染色体，因此无法筛选出染色体异常的胚胎；而PGS是在PGD基础上发展起来的，能够检测出染色体中携带的疾病基因。

　　2、技术区别

　　PGD主要针对携带遗传疾病或遗传风险的夫妇，通过高通量测序技术对胚胎进行检测，将无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫。而PGS则是检测胚胎染色体的数目或结构，将正常的胚胎进行移植，以确保三代试管婴儿夫妇能够获得一个健康的宝宝。

　　3、适用人群区别

　　PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性，而PGD适用于单基因疾病诊断，如先天耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓性共济失调等。PGD不仅可以帮助优良基因、助孕，甚至可以决定孩子的眼睛和头发颜色、身高、智商、容貌乃至取向等。但这里涉及到利用技术“设计婴儿”的问题，此处不再展开。值得一提的是，我国公立医院不会进行非医学需要的PGD/PGS，以下内容仅作技术讨论。

　　以PGD/PGS为基础的第三代试管婴儿技术正在迅速发展，国内外众多科研工作者的努力使得其准确性不断提高、适应症范围扩大，检测的疾病种类越来越多，费用逐渐降低，对母亲和子代的安全性也越来越高。

　　针对上述三个层次的染色体/基因问题，相应的检测项目包括：

　　- 标准方案——染色体数量检测（PGS）：采用业界领先的NGS高度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能确定男胚胎和女胚胎。

　　- 增强方案——染色体结构检测（PGS+染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

　　助孕方案——基因查(PGD)：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。