试管婴儿缺陷率及生产过程揭秘

　　据估计，三代试管婴儿的出生缺陷率比普通婴儿高出约1%，然而，这一结论尚未达到统计学上的显著水平。随着新的基因检测技术的应用，这一比例可能会发生变化。截至2017年，全球大约有600万三代试管婴儿出生，绝大多数婴儿健康状况良好，但数据表明，这些婴儿出现出生缺陷（如先天畸形）的风险可能略高。

　　首先，需要明确的是，三代试管婴儿面临的主要风险是多胎妊娠，即孩子或助孕。生殖科学中心正努力通过植入较少的胚胎来降低这一风险，通常情况下，会选择植入一个或两个胚胎，具体数量取决于患者的年龄。

　　我们在胚泡培养方面取得了显著成功，现在能够转移具有更高怀孕率的胚胎。胚泡是在受精后大约5天形成的，此时细胞会分离成胚胎和胎盘。

　　值得注意的是，正在经历不孕症的夫妇，即便自然怀孕，孩子出现异常的风险也较高。不孕夫妇的不育原因通常与精子或卵子功能异常有关，这可能导致孩子出现异常的几率增加，尤其是精子数量极低的男性，他们患染色体异常的风险更高，这一风险可能会遗传给后代。

　　在减少出生缺陷方面，基因检测发挥着重要作用。我们经常可以使用胚胎植入前基因筛查（PGS）来解决遗传问题，这一检测可以在三代试管婴儿疗程中同时进行，以检测出许多染色体异常。另一种基因检测方法是植入前遗传学诊断（PGD），可以检测特定的遗传疾病，如肌营养不良，如果已知父母可能携带该疾病。

　　通过PGS和PGD，我们可以识别出具有遗传异常的三代试管婴儿胚胎，并避免将这些胚胎植入母体，因为这些胚胎可能导致出生缺陷或怀孕失败。如果没有使用基因检测而成功怀孕，则可以在早期妊娠期间通过其他类型的检测，如羊膜穿刺术，来检测大多数有异常的三代试管婴儿。

　　许多报告显示，三代试管婴儿的先天异常风险略高，但这些报告的客观性受到方法学和统计学方面的限制。接受三代试管婴儿的患者通常比一般可育人群年龄更大，女性年龄的增加会增加遗传异常的风险。

　　先天异常较为罕见，因此科学研究需要大量新的辅助生殖案例来确定是否存在关联。重要的是要比较通过三代试管婴儿出生的儿童的异常数量与未经治疗的不育夫妇所生子女的异常数量之间的关系，而不是与一般人群所生子女相比。

　　一般生育人口中出生缺陷儿童的风险大约为3-5%。在三代试管婴儿中，目前的最佳测算值是比一般出生缺陷率增加约1%。许多研究表明，无论是自然怀孕还是通过其他非三代试管婴儿治疗，不孕症患者的出生缺陷风险与接受三代试管婴儿疗程的患者相同。

　　接受ICSI（胞浆内单精子注射）的夫妇可能比接受常规三代试管婴儿治疗的夫妇有更高的异常孩子风险，这可能是由于精子数量极低的男性在接受ICSI后染色体异常增加所致。近期的研究表明，如果精子数量相当正常，并且ICSI过程顺利完成，则出生缺陷并没有增加。

　　与三代试管婴儿相关的“印记障碍”是一组罕见的疾病，被认为是由于早期胚胎发育中母体或父本基因的不适当表达。预计三代试管婴儿患印记疾病的发病率为每15,000人中有2-5人，而一般人群的风险则为每15,000人中有1人。

　　迄今为止的大多数研究表明，通过三代试管婴儿怀孕的儿童，婴儿发育通常是正常的。导致婴儿发育问题的主要风险因素是多胎妊娠，尤其是在早产中更为常见。

　　好消息是，三代试管婴儿可以帮助许多夫妻生育孩子，否则他们会不孕不育，总体而言，通过三代试管婴儿出生的绝大多数儿童没有异常，基因检测和技术的进步，也高了我们早期检测遗传异常的能力，考虑三代试管婴儿的夫妇应与医生讨论基因检测方案，以确定该服务是否适合他们的情况。