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时间: 2024-09-17
成骨不全，亦称脆骨病或瓷娃娃，是一种以骨骼异常脆弱为主要特征的遗传性疾病。患者虽然可以进行试管婴儿技术以避免后代遗传此病，但孕妇在孕期需要特别注意保养。由于成骨不全症患者容易骨折，孕期骨折可能会对生育过程产生较大影响。
成骨不全症患者拥有正常的生育能力，生育过程不会受到影响。然而，该疾病具有遗传性，如果父母中有一方患有成骨不全，孩子患病的概率大约为50%。幸运的是，有几种方法可以帮助患者成功生育并避免后代遗传此病：
1. 试管婴儿技术
成骨不全症是由基因突变引起的，其中90%的病例是通过常染色体显性遗传。通过试管婴儿技术中的PGD（胚胎基因检测）技术，可以选择没有染色体异常且不携带遗传病基因的胚胎进行移植，从而确保后代的健康。
2. 加强孕期检查
除了试管婴儿技术外，成骨不全症患者还可以通过孕期产检来预防后代患病。这些检查包括四维彩超、无创DNA检测、羊水穿刺等，旨在评估胎儿的健康状况。如果检查发现异常，可以及时采取措施终止妊娠。
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