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时间: 2024-08-30
血友病是一组血液疾病,主要表现为凝血功能异常,凝血时间延长,创伤轻微,易出血,严重者会出现自发出血。根据凝血因子缺乏症的类型,可分为血友病A(凝血因子ⅷ缺乏症)、血友病(凝血因子ⅷ缺乏症)和血友病C(凝血因子ⅷ缺乏症),其中血友病A为常见。
血友病的遗传方式是什么?
血友病A和血友病B都是X隐基因遗传病,患者对于绝大多数部分是男(发病率约1/5000),女为主要携带者,约10%左右的携带者以及女会表现出自己不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子进行活可以降低。约1/3患者是新发突变,未曾有过家族史。
患病男 X 正常女生育 后代孩子均为携带者,孩子均正常。
正常男 X 携带者女生育,后代孩子50%为携带者,孩子50%为患者。
患病男 X 携带者女生育,后代孩子50%为患者,50%为携带者;孩子50%为患者。
患病男 X 患病女生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。
第三代试管婴儿对血友病的治疗流程:
血友病临床诊断(通过临床表现和实验室检查) ;
基因检测发现致病基因明确,家族连锁清晰,无新突变;
常规三代试管术前检查、准备工作证件、建档、促排、取、培养囊胚;
对囊胚进行活检,并对囊胚进行基因测试,以出正常胚胎(同时染色体)。
冻胚移植;
对成功怀孕的孕妇进行羊水穿刺检查(通常在16-22周) ,再次通过基因检测确定胎儿血友病的风险
产科继续检查直至分娩。
患者常见问题:
血友病患者进行打算通过生育,必须做三代试管婴儿吗?
不一定。 例如,一个生病的男人和一个正常的女人生孩子,孩子是正常的孩子,孩子是携带者,也就是说,理论上,男人和女人的后代都不是血友病患者,不需要三代试管婴儿。 另外,即使孩子很可能是病人,也可以通过自然怀孕后的产前诊断来考虑孩子是否生病。
这个孩子被诊断出患有血友病,并且发现了一个特定的基因,但是这对夫妇中没有一个人被发现携带这个基因。一定是孩子自己的新突变吗?
不一定。绝大多数情况下,孩子已经发现了明确的致病基因,父母(尤其是母亲)也会发现相同的基因突变,但少数父母通过验血无法发现相同的基因突变。
只有:两种可能
突变发生在进行胚胎早期发展形成的体细胞嵌合体,所以对于母亲外周血中测不到一个基因突变;
突变只发生在母亲的子中,在母亲的血液中没有检测到突变,即腺嵌合体,在大约15%到20%的病例中,这会增加后代的风险。 因此,建议过去有血友病子女的夫妇在再次生育时进行产前诊断。
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