做三代试管婴儿平衡易位可以到好的胚胎吗?

做三代试管婴儿平衡易位可以到好的胚胎吗？来了解——染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术，比传统的平衡信号胚胎技术更进一步，可以彻底地掉和父母一样的潜在携带者，让孩子彻底摆脱染色体平衡易位的困扰，似乎哪个医院不建议做这种胚胎检测，就水平不够，真的这样吗？三代试管婴儿顾问为您分析：做三代试管婴儿平衡易位可以到好的胚胎吗？

做三代试管婴儿平衡易位可以到好的胚胎吗？

染色体平衡易位者的生育方式——在复发流产和不孕不育的夫妇中，约有5-6的夫妇其中一方有染色体平衡易位携带，也就是说，虽然TA的两条不同源的染色体片段互换，但基因信号大致平衡，所以和正常人并无二致。

但是一旦生育，就可能在助怀孕双方染色体重组的时候，胚胎出现染色体信号不平衡，而出现“胚停”，有的胚胎还有短暂的胎心搏动，甚至导致畸形或智力低下儿出生。这些平衡易位的染色体“断裂点”可能不都一样。

在没有“三代试管婴儿”技术之前，染色体结构异常携带者只能通过自然试孕，等待那枚染色体组合正常的胚胎出现。“运气”好的人，可能不流产就自然怀孕而正常生育。“运气”不好的人，可能就会反复流产。因为存在染色体异常造成智力低下患儿的风险，所以即使没有发生流产，孕中期建议行羊水穿刺染色体诊断，确认胎儿染色体正常或者为“平衡”状态，才能继续妊娠至分娩。

三代试管婴儿（PGT）的问世

“三代试管婴儿”（PGT）为这类夫妇了另外一种，可以在胚胎植入子宫前，对胚胎进行遗传检测，染色体正常或者“平衡”的胚胎植入体内，避免复发流产的风险。

通常情况下，PGT是不能区胚胎染色体是否完全正常，还是“平衡”的携带者，只能把“不平衡”的胚胎剔除。

PGT鉴胚胎染色体结构异常携带者新技术

通过特殊“不平衡”胚胎判断断裂点位置，或者通过特殊二代测序技术寻断裂点，然后结合断裂点上下游的SNP位点，进行易位重组染色体的连锁分析，或者结合跨断点PCR分析来判断是否为携带者。

这种技术需要先寻父（母）染色体的断裂点，再特异检测胚胎，在原先可移植胚胎的基础上，再掉一半的携带者。

不能片面夸大三代试管婴儿技术的理想结局

1，技术问题

从技术原理上来看，染色体结构异常携带者的鉴有两个关键点，一是鉴断裂点，二是建立连锁关系。如果断裂点位于基因的高度重复区域可能导致无法准确获得断裂点，此外基因重组、扩增过程中的等位基因脱扣的存在，都可能导致鉴失败或者得到错误的结论，目前尚无这项技术的准确和有效的数据指标。

2，效率问题

目前已有的研究报道均为方法学验证和个案报道，具体临床效率和成功活产率尚不明确。

3，费用问题

携带者鉴检测需要进行断裂点的鉴定及家系或者胚胎的SNP连锁分析，需要花费更多的实验室检测时间和费用，而较终有足够数量胚胎进行到携带者检测阶段的患者可能没有那么多，所以进行胚胎活检前的父母染色体断裂点检测，对部分患者夫妇可能是多余的支出。

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