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时间: 2024-08-27
为何建议基因正常的父母在泰国进行三代试管婴儿时PGD?在泰国进行三代试管婴儿时,即使是染色体正常的父母也会生出染色体数量较多的孩子。异常后代,证据比比皆是:
每年,数以万计的患有唐氏综合症的婴儿出生,还有类似数量的婴儿出生时患有其他染色体疾病(克兰费尔特综合症、特纳综合症、帕陶综合症、爱德华兹综合症等),这些疾病通常是由染色体引起的。普通父母。事实上,有15-20%的胎儿会流产,其中大约有一半是因为染色体异常而流产的,也就是说,由于染色体异常而流产的概率在7-10%之间,这是一个非常危险的征兆。但我们仍然无法向世界表达PGD的紧迫和必要。对于有强烈怀孕愿望的夫妇来说,怀孕失败是很常见的。据统计,超过75%的家庭在怀孕的前三个月内经历过流产,感谢PGD,我们现在知道为什么会这样。PGD可以检测发育早期的胚胎并揭示异常遗传物质的数量。一般来说,如果患者年龄超过30岁,一半以上的胚胎会出现非整倍体等染色体异常。大自然可能已经到了一种更简单但几乎浪费的方法来处理异常胚胎。胚胎有很多,但大多数在着床后不久就会死亡。在泰国体外受(IVF)周期中投入大量希望、力和金钱后,您终的应该是更可靠的胚胎,而不是异常的胚胎!通过识非整倍体胚胎,PGD确保只有正常胚胎终植入子宫。
基因正常的父母怎么可能生出基因异常的胚胎呢?
有丝分裂错误(正常细胞分裂过程中染色体分离的错误)在我们的体内不断发生,但由此产生的异常细胞很快就会被免疫系统识并消除。在胚胎发育的前五天内,胚胎分裂并从单细胞受转变为含数百个细胞的囊胚,在此期间胚胎不受免疫系统的监控,异常细胞可以自由活动。它们的行为与正常细胞一样。分裂和一个有缺陷的有丝分裂细胞会导致胚胎中出现大量异常细胞。
令人惊讶的是,大多数染色体异常甚至发生在受之前和胚胎形成之前,这种情况通常是辅助试管异常引起的,可以通过PGD解决。
那么,这些异常的辅助妊娠是如何发生的,为什么老年妇女怀孕如此困难,为什么她们往往会生出如此多的异常婴儿呢?
在19世纪,大多数患有蒙古病(现在俗称唐氏综合症或21三体症)的婴儿出生较晚。1930年,母亲年龄被确定为该疾病的主要因素,35岁以上的女所生出的唐氏综合症婴儿占所有唐氏综合症婴儿的一半以上,尽管这一群体仅占所有婴儿的15%。随着女年龄的增长,生出患有这种综合症的婴儿的几率呈指数级增加:对于25至30岁的女来说,几率仅为千分之一,但对于45岁的女来说,几率会增加到千分之一.32.
人类排(子)在母亲体内受到很好的保护,免受外部伤害。子首先被泡壁(称为透明带)围,子周围还有各种细胞壁。这些细胞壁的功能是保护和滋养子。巢的主要功能是储存子和促进生长发育。与神经细胞一样,神经细胞不能再生,因此它们的数量是恒定的。当胎儿七个月大且助怀孕出生之前,终的辅助妊娠在巢中形成。然后,几十年来,巢一直保持在更理想的巢条件下,但随着时间的推移,它们的生存条件终变得不再安全。40岁的女,巢虽然仍与外界隔绝,但也会受到影响。取决于体温、疾病、药物等。
人类胚胎的成熟或减数分裂机制非常复杂,但这个过程的结果是,当胚胎初处于“不成熟”状态时,它只有一半的染色体数量。人类46条染色体中,女有22对常染色体和2条决定生育能力的染色体。助怀孕也有22对常染色体和Y染色体。在减数分裂过程中,胚胎“丢弃”一半的染色体(总共23条染色体),然后与子中的其他23条染色体结合,终形成具有46条染色体的新胚胎。来自母亲和父亲的23条染色体。
因此,辅助试管成熟过程中犯下的错误可能会对胚胎造成致命的损害。以21号染色体为例,如果在辅助妊娠过程中不小心去除了其中一条21号染色体,终的胚胎中将只剩下一条21号染色体(这种情况称为21号染色体综合症)。虽然这在大多数21单体病例中直接导致流产,但少数21单体婴儿仍可能出生,但存在严重异常。然而,就PGD而言,这些异常仅存在于植入前胚胎中。(即使这些胚胎植入子宫,大多数也会前死亡。)
当然,如果辅助妊娠犯了相反的错误,即分裂没有完成而额外产生了21条染色体,那么胚胎就会多出21条染色体(这种情况称为21三体)。大多数患有这种疾病的胎儿(约75%)都会自然流产,但存活下来的都是唐氏综合症婴儿。患有其他常染色体异常三体的儿童括13三体(帕托综合征)和18三体(爱德华兹综合征)。通常,具有三体的胚胎在怀孕早期出生。
减数分裂错误可导致染色体数量异常,比例约为1,500/100,000。例如,Klinefelter综合征(47,Y)的发病率为100/100,000。特纳综合征税率(45,)为50/100,000人。除了13号、18号、21号和Y号染色体外,对人类妊娠结局有重大影响的染色体还有16号和22号染色体。16三体通常在11例自然流产中发现1例,22三体在35例自然流产中发现1例。通常,16三体或22三体的胚胎不会足月分娩,但它们可能会影响正常妊娠结局并增加IVF治疗失败的数量。因此,建议遗传正常的父母也PGD进行IVF。
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