科普 | 第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 可以检出哪些遗传疾病?

三代试管婴儿技术在几十年间，飞速发展，造福了不少的家庭，那么，第三代试管婴儿技术为什么一贯被大家认为是被检查出不孕不育症之后，有效的一种可以生育孩子的方法呢?

第三代试管婴儿技术，英文名为Preimplantation Genetic Diagnosis，简称PGD ;或是Preimplantation Genetic Screening，简称PGS 。

我们先来了解一下，为什么有的患有不孕不育症的夫妻不需要通过第三代试管婴儿技术才能够拥有自己的孩子，而有的患有不孕不育症的夫妻却需要通过第三代试管婴儿技术才能够拥有自己的孩子呢?

简单地来说，第三代试管婴儿技术大的作用不是在于能够**，而是能够检测出一些遗传疾病基因，高了怀孕的成功率。

因为，胚胎也是讲究优胜劣汰这个自然规则的。如果胎儿本身存在染色体异常的问题，很容易会导致准妈妈自然流产。

第三代试管婴儿技术能够查的疾病

第三代试管婴儿技术能够括但不仅限于亨丁顿舞蹈症、软骨发育不全症、脊髓肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA)、地中海型贫血、苯酮尿症、唐氏症、蚕豆症等等的家族遗传疾病，在受发育为胚胎初期，就可以检测出是不是携带此类遗传疾病的基因，从而将带有这些致病基因的胚胎出来，接着将健康的胚胎移植入母亲的体内，等到胚胎在子宫内着床，并且开始正常的妊娠反应，此举能够有效高胚胎的存活率。

第三代试管婴儿技术不能够查的疾病

第三代试管婴儿技术目前暂时只能够对单基因遗传疾病以及染色体疾病进行查，多基因类遗传疾病因为类型比较复杂，而且，这类疾病会因为环境因素的改变么人导致出现各种不同的表现，复杂相对于单基因遗传疾病来说，还是比较高的。

但是，随着科学的进步，相信未来我们一定是有能力可以将多基因遗传疾病查出来的。

深入剖析单基因遗传疾病的种类和致病原因

下面对遗传疾病的种类和差进行进一步的分类，大家可以了解一下，这些遗传疾病的种类和致病原因。

染色体与基因的差

正常人的细胞中有23对染色体，每一对有2条染色体(总共46条)，分来自父母双方。其中第1-22对染色体称为「体染色体」，第23对称为「染色体」，也就是决定助孕的染色体。孩子的第23对染色体为 X、Y，女则为 X、X。至于「基因」则是染色体上的某一 DNA 片段，在成对的体染色体上，相同位置带有一样的基因，而每一段基因可能代表了一个特征表型。

在正常人细胞中，有23对染色体，其中，每对染色体有2条，因此，人体当中总共有46条染色体，来自双亲。这里面，第1~22对染色体被称为体染色体，第23对被称为染色体。第23对染色体是决定助孕的染色体，因此，正常男的染色体为X和Y，而正常女的染色体为X和X。

基因则是位于染色体上的一个DNA片段。成对的染色体上，相同的基因是处在相同的位置，每个基因可能代表一个特征表型。

单基因遗传疾病

疾病基因不仅仅只是位于体染色体，在染色体上，也会有致病基因的容身之所。如果疾病是因为隐形基因致病，那么要有相同的对偶基因才会表现出该疾病。而如果疾病时因为显基因致病，那么只要有一条染色体携带该段基因，那么疾病就会被表现出来。

这些单基因遗传疾病主要分为体染色显遗传、体染色体隐遗传、X染色体显遗传以及X染色体隐遗传。

体染色体显遗传

这一类的遗传疾病括亨丁顿舞蹈症 (Huntington's Disease)、软骨发育不全症、多指畸形、视网膜母细胞瘤。

孩子的患病几率为50%，这是建立在父母双方其中一方患有这个疾病的基础上来看的。

体染色体隐遗传

这一类的遗传疾病括地中海型贫血、脊髓肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症、镰刀型贫血症、囊胞纤维症。这是隐遗传的表现。

如果孩子的父母其中一个人没有该致病基因，那么孩子就不会患病，安全通关。但是如果孩子的父母两个人都有这个基因存在，那么，孩子将有1/4的机会成为病人，1/2的机会成为该致病基因的携带者，1/4的机会不会患病，也不会成为该致病基因的携带者。

X染色体显遗传

X染色体显遗传，顾名思义，就是存在于X染色体上的显致病基因引发的疾病，比如低磷酸盐佝偻症(又名维他命D阻碍佝偻症)。

此类疾病的表现形式是，如果父亲患病(也就是父亲有该病的致病基因)，而母亲正常，那么，如果他们生的是助孕，助孕都会患病;如果他们生的是孩子，那么孩子100%不会患病。如果母亲是患病的一方，母亲的表现为正常，那么，这对夫妇将会有50%的概率生出有病的孩子或者助孕。

X染色体隐遗传

X染色体隐遗传疾病有蚕豆症、血友病、色盲等疾病。

当男是患病的一方，而母亲表现正常，那么所有的助孕都会成为致病基因的携带者，孩子100%不会患病。当母亲是该病基因的携带者，通常会有50%的几率生出患病的孩子以及携带该致病基因的助孕。

染色体疾病

染色体类疾病又分为数量异常和构造异常，数量异常如唐氏症，即第21对染色体多了一条;构造异常则为染色体架构不正常。透过三代试管婴儿三代技术 (PGD/PGS) 可以检出唐氏症。

通常，染色体疾病分为两种，一种是数量异常，比如唐氏综合征(第21对染色体多了一条)，另一种是结构异常。