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时间: 2024-08-27
生育一个健康宝宝是万千家庭的夙愿,然而相当一部分人由于各种各样的原因导致染色体异常或是有家族遗传性疾病,导致孕育生命的过程中出现胎停、流产的不良现象发生,甚至生育出先天缺陷的宝宝。而美国第三代试管婴儿技术的出现,不仅能从根源上保障宝宝的健康,还可以满足人们的个性化生育需求(/女、/)。
那么,患有白血病可以做基因筛查吗?
白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血功能。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。
当前,引发白血病的原因有很多种,主要有以下四点:
1、病毒因素
RNA病毒在鼠、猫、鸡和牛等动物的致白血病作用已经肯定,这类病毒所致的白血病多属于T细胞型。病毒通过内生的逆转录酶按照RNA顺序合成DNA的复制品,即前病毒,当其插入宿主的染色体DNA中后可诱发恶变。
2、化学因素
一些化学物质有致白血病的作用,接触苯及其衍生物的人群白血病发生率高于一般人群。某些抗肿瘤细胞毒药物,如氮芥、环磷酰胺、甲基苄肼、VP16、VM26等都有致白血病作用。
3、放射因素
白血病的发生取决于人体吸收辐射的剂量,整个身体或部分躯体受到中等剂量或大剂量辐射后都可诱发白血病。小剂量辐射能否引起白血病仍不确定,但经常接触放射线物质(如钴-60)者白血病发病率明显增加。
4、遗传因素
白血病不是遗传疾病,但白血病的发生跟遗传易感性有关。当人体的染色体及基因出现异常后,很容易导致细胞恶变,从而诱发白血病的发生。而有染色体畸变的人群,白血病发病率高于正常人。
美国试管医生指出,染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常引起的疾病,实质上是染色体上的基因或基因群增减或变位,影响众多基因的表达和作用,破坏基因的平衡,因而妨碍了人体相关器官的分化、发育,造成机体形态和功能的异常。而基因筛查就是对染色体数目和结构进行检测,通过对比分析胚胎是否有遗传物质异常。所以,遗传原因引起的白血病,在知道遗传病的基因以后,即通过检测,是可以做基因筛查的。
美国第三代试管婴儿如何科学规避白血病,实现优生优育?
PGS/PGD基因检测技术是美国第三代试管婴儿的核心,该项技术在保障胎儿健康的同时,把IVF成功率提高到很高,杜绝了99.9%单基因遗传疾病,从而较大程度上实现优生优育。
具体做法为:试管婴儿医生先对女性进行科学促排和**,再通过单精子注射技术使精卵完/美结合,并把受精卵培育5天形成具有一百多个细胞、生命力更
旺盛、发育潜能高的囊胚。接着,提取囊胚的外围细胞切片,运用PGS/PGD技术对囊胚的23对染色体进行检测,挑选出优质的囊胚植入女性子宫内,完成着床妊娠。
目前, PGS技术可对囊胚全部23对染色体数目和结构进行检测,判断是否存在染色体异常(重复、缺失、异位、倒置)情况。而PGD技术则是针对基因突变点的检测,诊断胚胎是否携带导致特定疾病的遗传基因,有效避免血友病、地中海贫血、猫叫综合症、白血病等274种常见的遗传性疾病。
注:PGS技术有三种操作:FISH(美国基本淘汰,国内使用)、ACGH(美国普遍使用)、NGS(全新的),NGS准确率较高。而美国第三代试管婴儿技术已经发展至新一代的NGS基因测序技术,具有通量大、信息量丰富等优点,能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微失。
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