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时间: 2024-06-27
面对唐氏儿这一许多准父母不愿遭遇的情况,现实却是唐氏儿的出生率可高达1/350。那么,为准父母们如何有效规避宝宝患唐氏综合征的风险,我们今天特别进行了采访。能否通过三代试管婴儿技术来避免这种情况呢?
近期,“一名女性DNA筛查显示低风险却诞下唐氏儿”的新闻引发社会广泛关注。唐氏综合症对每一个有孩子或计划要孩子的家庭来说,都是一个令人熟悉却又不希望遭遇的难题。一旦宝宝不幸患上此病,对其本人及整个家庭来说都是巨大的不幸。
据专家介绍,唐氏综合征,又称21-三体综合症,是一种由染色体变异引起的先天遗传病。通常是父母传递给子女的第21条染色体多出一条,从而导致胎儿的智力和身体发育出现异常。
值得注意的是,唐氏综合症的发生具有随机性,不只有患病的人才会有唐氏儿,即使是没有家族病史和身体异常的健康夫妻,同样存在生育唐氏儿的风险。
然而,三代试管婴儿技术的出现,为我们提供了一种在孕前就能根本避免唐氏综合征对胎儿影响的方法。这项技术中的胚胎遗传学筛查(PGS)和确诊(PGD)技术,可以有效地筛查唐氏综合征。我们了解到,三代试管婴儿技术被视为保障宝宝健康的一大福音,能够大大降低唐氏综合征的困扰。
进一步了解发现,PGS技术是在传统试管技术基础上,对移植前的胚胎进行染色体非整倍体和染色体拷贝数变异的检验,挑选染色体正常的胚胎进行移植,从而减少出生缺陷。它不仅能筛查唐氏综合征,还能检测全部23对染色体的非整倍体异常和拷贝数变异。
对于已知携带染色体变异的夫妇,PGD技术可以对胚胎进行检测和确诊,选择外观正常的胚胎进行移植。此外,该技术还能针对已知的单基因遗传病进行确诊,有效降低出生缺陷。
尽管三代试管婴儿技术是目前避开遗传病的一大途径,但其筛查诊断率并非百分之百。这意味着即使通过该技术成功怀孕,仍存在极小概率出现唐氏儿。因此,接受三代试管婴儿技术的夫妇,特别是高龄夫妇,在怀孕中期仍需进行血清检测。一旦发现唐氏儿问题,应立即采取相应措施。在高风险情况下,还需进行羊水穿刺和染色体检查,必要时采取终止妊娠的措施。
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