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时间: 2024-06-26
记者提问：贝塔地中海贫血基因分型中有17种突变，那么携带这些突变的夫妇能否通过试管婴儿技术来避免将疾病遗传给下一代呢？贝塔地中海贫血，也称为β地中海贫血，是一种怎样的遗传性疾病？这对夫妇在怀孕过程中会面临哪些风险？
专家解答：贝塔地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要影响血红蛋白的合成，它与17种不同类型的β地中海贫血突变相关。对于携带这些突变的夫妇来说，怀孕确实可能面临风险，因此他们可能会考虑使用试管婴儿技术来降低这种风险。
记者追问：这17种不同的突变对疾病的严重程度有何影响？它们是如何分类的？
专家解答：这17种突变根据其对β地中海贫血严重程度的影响，可以分为致病型突变、中等程度突变和无症状型突变。致病型突变会导致典型的贝塔地中海贫血症状，如贫血、骨髓异常等；中等程度突变则导致一种相对轻微的病症；而携带无症状型突变的人则不会出现明显的贝塔地中海贫血症状。
记者提问：那么，试管婴儿技术是如何帮助这些夫妇降低遗传疾病风险的？
专家解答：试管婴儿技术通常包括体外受精（IVF）和胚胎选择。在胚胎选择阶段，医生会对胚胎进行基因检测，以确定它们是否携带贝塔地中海贫血的致病型突变。通过筛除携带这些突变的胚胎，只选择正常基因型的胚胎进行植入，夫妇就能大大降低将贝塔地中海贫血遗传给子女的风险。
记者追问：有哪些医院提供这样的试管婴儿技术和相关基因检测服务？
专家解答：实际上，有许多医院提供这些服务，以帮助夫妇降低遗传性疾病的风险。例如，美国的约翰霍普金斯医院、英国的伦敦诺丁山医院等都是提供试管婴儿技术和相关基因检测服务的知名医疗机构。
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