携带平衡易位囊胚的概率非常高 我需要2筛才能实现平衡易位吗?
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-03-29
平衡易位囊胚携带的概率非常高。需要进行平衡易位三代试管婴儿。虽然携带平衡易位囊胚的概率较高,但具有相同易位类型的胚胎也可以进行移植,因为具有相同易位类型的胚胎几乎与正常胚胎没有区别,很少会导致生化妊娠、胎停或流产。因为这个核型中遗传物质并没有增加或减少。唯一的问题是,当这个胚胎成长为成年人时,它会出现和父母一样的生育问题,比如不孕或反复自然流产。
平衡易位囊胚携带概率
如果夫妻双方其中一方是平衡染色体易位携带者,他们的胚胎将产生18条染色体组合。其中,只有一个是完全正常的,另一个是一模一样的平衡易位,剩下的16个都是各种异常(其实不是全部,而是规律的)。到目前为止,这个看似正确的理论给患者带来了一种错觉,认为他们只有1/18的机会获得染色体正常的胚胎。事实上,并非如此。
情况1
在“着丝粒不是断点”易位的情况下,常见的胚胎核型有10种,包括完全正常型和相同易位型,另外还有8种罕见的核型。类型,共18种。
情况2
在“以着丝粒为断点”的易位案例中,罗氏易位尤为常见,多发生在13、14、15、21、22号染色体上。从核型上看,罗氏易位更像是一条染色体缺失。原因是“着丝粒是断点”,导致两条染色体合并为一条。罗氏易位携带者家系的胚胎会产生6种核型,包括完全正常型和相同易位型。
情况3
同样在“着丝粒是断点”易位的情况下,还有一种相对罕见的平衡易位类型,这导致胚胎中出现其他八种更罕见的核型。如果将这8 种类型添加到上面“情况1”中的类型中,则总共会得到26 种类型。
情况4
此外,还有10 种理论上可能的罕见核型。如果将这10 种类型添加到上面“情况3”中的类型中,则总共会得到36 种类型。
理论上来说,当夫妻其中一方为平衡易位携带者时,胚胎的核型理论上最多可以有36种核型,其中只有2种可以移植,其余的会引起生化妊娠、胎儿染色体异常等堕胎、流产、死产和严重出生缺陷。因此,1/18可以理解为2/36的总结。
事实上,上述36种核型中有一半是极其罕见的异常核型。所以去掉一半后,就只剩下18个普通的了。因此,1/18可以理解为指“完全正常的核型”。
如果存在平衡染色体易位夫妻,则执行三代试管婴儿。做完一筛后,还要做二筛,因为携带平衡易位囊胚的概率比较高。当夫妻一方为平衡易位,另一方正常时,获得可移植胚胎(包括完全正常和同类型易位)的平均概率约为25%,二:010也是如此-63204 还是有必要的。
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