染色体异常成试管婴儿“发育隐形杀手”，准备多少才够？

　　随着遗传学在辅助生育领域的深入发展，研究人员在分析了大量关于胚胎培养、着床失败、胎停流产的案例后，经过对子宫内膜、囊肿、线粒体、免疫等多个方向的反复研究，最终将研究焦点重新集中到了染色体上。

　　染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体共有23对染色体，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，它们共同决定了个体的性别。在细胞的减数分裂过程中，每一对染色体或遗传因子会分离，并进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

　　染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等。其中，非二倍体是最典型和最常见的染色体异常，即某一条染色体的数量只有一条或三条。例如，21三体唐氏综合症（即21号染色体有三条）是最常见的非二倍体，其次是18三体爱德华症（18号染色体有三条）。

　　除了非二倍体，染色体结构异常（如罗氏易位）以及基因层面的异常也是染色体异常的常见类型。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以通过三代试管婴儿的PGD/PGS技术进行检测。

　　染色体异常发生的原因有多种，临床研究将其归因于以下几类：

　　1. 大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离；

　　2. 辐射，导致染色体确实、易位或断裂；

　　3. 病毒；

　　4. 自体免疫性疾病；

　　5. 化学药品，如化疗药物。

　　受精卵的染色体来源于试管婴儿的卵子和精子。卵子在成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。老化的卵子更容易发生减数分裂异常，导致受精卵的染色体变成1条或3条，从而增加非二倍体的概率。因此，染色体异常是卵子老化质量下降的主要原因。

　　染色体异常与年龄的关系密切。Fertility and Sterility杂志发表的研究证实，40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率高达84%。这表明，即使高龄妊娠的受精卵表面看似正常，实际上染色体的异常率仍然很高，这也是高龄妊娠流产率高的原因之一。

　　囊胚的染色体异常率同样不容忽视。虽然一般认为能够发育到第5天囊胚的受精卵质量较好，但实际上，囊胚的染色体异常率仍然高达40～70%。

　　染色体异常可能导致胚胎在第一妊娠期内（前12周）自然淘汰，如停止分裂、不着床、着床后停止发育等。99%的早期流产是胎儿的原因，而非母体原因。目前，染色体异常的治疗困难，疗效不满意，主要以症状治疗及器官畸形矫正为主。对于先天性智能障碍的治疗，尚无有效药物，但可尝试康复训练。基因治疗、细胞治疗、替代治疗等研究正在不断发展。

　　要解决染色体异常带来的生育问题，可以采用第三代试管婴儿的PGD技术。通过体外培育胚胎，并对其进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再植入母体。这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性实现生育。

　　试管婴儿PGD是种植前基因诊断技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第二代和第三代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，极大避免因盲目移植导致携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠的情况发生。